Ответы к тестам НМО: "Болезни цикла образования мочевины у детей (БЦОМ)"

1. Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака

1) аланин;
2) глютамин;+
3) пролин;
4) фенилаланин.

2. Болезнь цикла образования мочевины – это

1) заболевание почек наследственного генеза;
2) заболевание, проявляющееся низким уровнем мочевины;
3) наследственное метаболическое заболевание;+
4) системное заболевание.

3. Вторичные гипераммониемии вследствие ингибиции ферментов цикла образования мочевины вызывает (-ют)

1) вальпроевая кислота;+
2) ожоги;
3) стероиды;
4) химиотерапия.

4. Выбор противосудорожной терапии при гипераммониемическом кризе – это

1) вальпроевая кислота;
2) карбамазепин;
3) наркоз/седация;+
4) фенобарбитал.+

5. Гипераммониемией у новорожденных считается уровень

1) > 1000 мкМоль/л;
2) > 150 мкМоль/л;+
3) > 400 мкМоль/л;
4) > 50 мкМоль/л.

6. Гипераммониемию вследствие других болезней могут вызвать

1) органические ацидемии;+
2) синдром Фанкони;
3) судороги;+
4) травмы;+
5) химиотерапия.+

7. Главным биохимическим маркером болезней цикла образования мочевины является

1) гипераммониемия;+
2) метаболический ацидоз;
3) повышение уровня мочевины;
4) снижение белка в сыворотке крови.

8. Диетотерапия при болезнях цикла образования мочевины

1) безбелковые высококалорийные коктейли;+
2) низкобелковая диета;
3) низкоуглеводистая диета;
4) эссенциальные аминокислоты.+

9. Дифференциальная диагностика болезней цикла образования мочевины проводится с

1) белково-энергетической недостаточностью;
2) болезнями β-окисления жирных кислот;+
3) органическими ацидуриями;+
4) первично-мышечными заболеваниями;
5) первичным лактат-ацидозом.+

10. Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать

1) 1 месяц;
2) 48 часов;+
3) 7 дней;
4) 72 часа.

11. Длительность мониторирования аммония после купирования криза

1) 12 месяцев;
2) каждые 3 часа, 2 суток;
3) каждые 6 часов, 1 сутки;+
4) на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток.+

12. Для всех болезней цикла образования мочевины у новорожденных в лабораторных показателях типична(-о)

1) гипераммониемия;+
2) гипогликемия;
3) повышение АЛТ, АСТ;
4) цитопения.

13. До начала инфузий необходимо

1) определить рН крови;
2) определить сатурацию О2;
3) определить уровень аммиака;+
4) определить уровень гликемии;
5) произвести забор образцов крови, мочи.+

14. Контроль баланса жидкости необходим

1) для профилактики отека мозга;+
2) оценки функции почек;
3) поддержания эуволемии;
4) при форсированном диурезе.

15. Место детоксикации аммония

1) кишечник;
2) лимфоциты;
3) мышцы;
4) печень.+

16. Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является

1) волнообразное повышение с нормализацией вне криза;
2) длительное и среднее повышение аммония;+
3) кратковременное и высокое повышение уровня аммиака;
4) рецидивирующие кризы с рвотой, головной болью, гипотермией.

17. Наиболее частая из болезней цикла образования мочевины

1) NAGS;
2) ОТС;+
3) карбомаилфосфат синтетазная недостаточность;
4) цитруллинемия.

18. Наиболее часто кризы болезней цикла образования мочевины провоцируются

1) гипертермией;+
2) обезвоживанием;+
3) приемом консервантов (глютамата натрия, бензоата натрия);
4) приемом мяса и других белков.+

19. Наиболее чувствителен к аммиаку мозг

1) детей первого года жизни;
2) новорожденного;+
3) подростков;
4) пожилых людей.

20. Объем первичного обследования при гипераммониемиях

1) аминокислоты;+
2) ацилкарнитины и органически кислоты крови;+
3) гликемия;
4) лактат;
5) органические кислоты в моче.+

21. Определение аммония предпочтительно

1) в венозной крови;+
2) в капиллярной крови (карманная тест-система);
3) в ликворе;
4) в моче.

22. Оротовая кислота чаще повышена

1) в момент криза;+
2) при всех формах;
3) при дистальных формах;
4) при проксимальных типах болезней цикла образования мочевины.+

23. Основным источником аммония в физиологических условиях является

1) кишечник;+
2) мозг;
3) мышцы;
4) почки.

24. Острое течение болезней цикла образования мочевины (криз)

1) геморрагический шок;
2) острая энцефалопатия;+
3) рвота и отказ от еды;+
4) тахипное.+

25. Отличия гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины и заболевании печени

1) анамнез печеночного заболевания;+
2) корреляция гипераммониемии и печеночной энцефалопатии с функциональными пробами печени;+
3) нет данных за цирроз печени в дебюте болезней цикла образования мочевины;+
4) уровень гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины увеличен больше чем в 10 раз, при болезни печени в 2-3 раза;+
5) уровень оротата выше в среднем в 10 раз.

26. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

1) 1 час;
2) 12 часов;
3) 24 часа;
4) 3 часа.+

27. Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен

1) дефицитом объема печеночной паренхимы;+
2) наличием шунтов в системе воротной вены;+
3) обеднением печеночного кровотока;+
4) тромбозом воротной вены;+
5) тромбозом печеночных вен.

28. Патогенетические механизмы токсичности аммония

1) вызывает гипоксемию;
2) повышает осмолярность клетки;+
3) повышает уровня глютамина;+
4) повышается содержание ГАМК.

29. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

1) аргинин гидрохлориду;
2) жировым эмульсиям;
3) карглумовой кислоте;+
4) скавенджерам.

30. Плохой прогноз выживаемости у новорожденных устанавливается, если имеется

1) возможность мониторирования аммония;+
2) кома при поступлении;+
3) кратковременный «скачок» аммония;
4) пик аммония выше 1000 мкМоль/л.+

31. Показания к гемодиализу

1) аммоний выше 1000 мкмоль/л;+
2) гипераммониемия, которая не купируется в течение 4 часов;+
3) гиперкатаболический синдром;
4) кома;
5) отек мозга.

32. При уровне аммиака выше 1000 мкМоль/л необходим (-о)

1) болюсное введение 20-40% глюкозы;
2) вводить гиперосмолярные растворы;
3) выбор экстракорпоральных методов детоксикации;+
4) остановить любые инфузии плазмы, альбумина, аминокислот.+

33. Проведение вакцинопрофилактики у детей с болезнью цикла образования мочевины осуществляется

1) вне криза;+
2) на фоне стабильных биохимических показателей;+
3) неживыми вакцинами;+
4) по индивидуальному графику.+

34. Профилактика гипераммониемических кризов

1) дозированная физическая нагрузка;+
2) избегать белкового переедания;+
3) избегать гипотермии;
4) избегать голодания;+
5) мониторирование уровня аммония, несмотря на прием гипоаммониемических препаратов.+

35. Расчет белка у новорожденных с болезнью цикла образования мочевины на грудном вскармливании

1) 0,5 г/кг/сут. в период криза;+
2) 1 г/кг/сут. в период криза;
3) 1,77 г/кг/сут. вне криза;+
4) 3 г/кг/сут. вне криза.

36. Средний IQ у детей перенесших гипераммониемический криз в период новорожденности

1) не изменен;
2) не отличается от IQ детей с поздним дебютом;
3) снижен (средний IQ 43 балла);+
4) снижен (средний IQ 80 баллов).

37. Стартовым гипоаммониемическим препаратом, независимо от конкретной формы болезни цикла образования мочевины является

1) аргинина гидрохлорид;
2) карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;+
3) натрия бензоат;+
4) натрия фенилацетат;
5) натрия фенилбутират.

38. Суммарная частота болезней цикла образования мочевины

1) 1:1 000 000;
2) 1:100 000;
3) 1:20 000;
4) 1:35 000.+

39. Транзиторная гипераммониемия характерна для

1) детей с синдромом Жильбера;
2) младенцев на искусственном вскармливании;
3) недоношенных новорожденных;+
4) новорожденных.

40. Трансплантация печени необходима при

1) NAGS недостаточности;
2) ННН синдроме;
3) выраженной печеночной недостаточности и болезнях цикла образования мочевины;+
4) кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии;+
5) невозможности консервативной терапии.+

41. Триггером развития метаболического криза при болезнях цикла образования мочевины является

1) белково-энергетическая недостаточность;
2) гипергидратация;
3) избыток белка в рационе;+
4) переохлаждение.

42. Характеристика орнитин-транскарбамилазной недостаточности

1) Х-сцепленная форма;+
2) болеют только мальчики;
3) доминантный гип наследования;
4) постоянная гипераммониемия.

43. Характеристики N-ацетилглютамат синтетазной недостаточности

1) дебютирует в период новорожденности;+
2) некурабельное состояние;
3) первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака;+
4) существует аллостерический аналог фермента.+

44. Характеристики ННН-синдрома (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия)

1) отказ от белковой пищи;+
2) показана трансплантация печени;
3) слабоумие и галлюцинации;+
4) ферментный дефект.

45. Характеристики аргинин-янтарной ацидурии

1) дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией;+
2) ломкость волос с «узелками»;+
3) морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит;+
4) наиболее тяжелая из болезней цикла образования мочевины.

46. Характеристики недостаточности аргиназы

1) высокорослость;
2) гипераргининемия;+
3) не показано назначение аргинина;+
4) судороги, спастичность.+

47. Характеристики цитруллинемии 1 типа

1) контролируется назначением аргинина;+
2) повышается уровень цитруллина;+
3) трансплантация печени не эффективна;+
4) эффективна трансплантация костного мозга.

48. Характеристики цитруллинемии 2 типа

1) недостаточность цитрина;+
2) пациенты не имеют национальных особенностей;
3) протекает с синдромом холестаза;+
4) эффективна безлактозная диета.+

49. Хроническое течение болезней цикла образования мочевины

1) головные боли;+
2) задержка интеллектуального развития;+
3) цирроз/фиброз;
4) эпилепсия.

50. Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза

1) 100 мкМоль/л;
2) 400 мкМоль/л;
3) 50 мкМоль/л;
4) 80 мкМоль/л.+