Ответы к тестам НМО: "Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика"
![Ответы к тестам НМО: "Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика"](/uploads/posts/2024-06/nasledstvennye-bolezni-obmena-klinika-diagnostika-profilaktika.webp)
1. Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
1) моче;
2) плазме крови;+
3) ворсинах хориона;+
4) лейкоцитах;+
5) клетках амниотической жидкости.+
2. Ангиокератома наблюдается при
1) муковисцидозе;
2) болезни Марфана;
3) буллезном эпидермолизе;
4) болезни Фабри;+
5) синдроме Элерса-Данло.
3. Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается
1) нарушением закладки гонад;
2) остеопорозом;
3) наличием аномального гемоглобина s;
4) характерным запахом мочи;+
5) накоплением гликогена в клетках.
4. Болезнь Гоше 1 типа встречается
1) преимущественно в популяции евреев - ашкенази;+
2) преимущественно в западно-европейской популяции;
3) с равной частотой во всех этнических группах;
4) в японской популяции;
5) преимущественно в славянской популяции.
5. Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
1) печень и мышцы;+
2) мышцы и кости;
3) поджелудочную железу и головной мозг;
4) поджелудочную железу и яички;
5) печень и мозг.
6. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
1) хромосомными трисомиями;
2) тератогенными воздействиями;
3) доминантными генами;
4) рецессивными генами;+
5) цитоплазматической наследственностью.
7. В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
1) в подростковом возрасте;
2) с первых часов жизни;
3) в раннем детстве;
4) неонатальном периоде;+
5) в зрелом возрасте.
8. В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
1) менее 1%;
2) 10%;
3) 25%;+
4) 100%;
5) 50%.
9. Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
1) гликогеноз тип Ia;
2) гликогеноз тип II;+
3) гликогеноз тип III;+
4) гликогеноз тип V.+
10. Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при
1) муковисцидозе;
2) ганглиозидозах;+
3) синдроме Лоу;
4) болезнях соединительной ткани;
5) мукополисахаридозах.
11. Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
1) рентгенологических;
2) молекулярно-генетических;+
3) статистических;
4) клинических;
5) нейрофизиологических.
12. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно
1) цитогенетическое исследование;
2) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;+
3) исследование белкового спектра плазмы крови;
4) изучение клинико-генеалогических данных, наличия в семье двух сибсов со сходной симптоматикой.
13. Для галактоземии тип 1 характерно
1) развитие сепсиса;+
2) катаракта;+
3) повышение концентрации галактитола;+
4) гепатомегалия с нарушением функции печени;+
5) ИБС.
14. Для галактоземии тип 3 характерно
1) гепатомегалия с нарушением функции печени;
2) повышение концентрации галактитола;+
3) катаракта;+
4) повышение концентрации галактозы.+
15. Для галактоземии характерно
1) макроглоссия;
2) недостаточность галактозо-6-фосфатазы;
3) недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы;+
4) катаракта;+
5) гепатомегалия.+
16. Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
1) пятна крови на фильтровальной бумаге;+
2) волосяной луковицы;
3) 5 мл периферической крови;
4) плазмы крови;
5) сыворотки крови.
17. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
1) нейрофиброматоз;
2) болезнь Дауна;
3) фенилкетонурия;+
4) сахарный диабет;
5) пневмония.
18. Заместительная терапия используется при
1) фенилкетонурии;+
2) агаммаглобулинемии;
3) гепатоцеребральной дегенерации;
4) непереносимости лактозы.+
19. Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
1) алкаптонурия;+
2) лейциноз;+
3) тирозинемия;+
4) галактоземия;+
5) фенилкетонурия;+
6) болезни соединительной ткани.
20. К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
1) цистиноз;+
2) болезнь Рефсума;
3) фукозидоз;+
4) болезнь Тея-Сакса.+
21. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
1) метионина;
2) 2-4-динитрофенилгидразина;
3) фенилаланина;+
4) фенилглицина;
5) фенилгидразина.
22. Количество пероксисом в печени в норме при
1) детской болезни Рефсума;
2) ризомелической точечной хондродисплазии;
3) неонатальной адренолейкодистрофии;
4) цельвегероподобным синдроме;+
5) синдроме Цельвегера.
23. Лизосомные болезни накопления связаны с
1) дефектами мембранных белков лизосом;+
2) нарушением активности лизосомных гидролаз;+
3) нарушениями транспорта субстратов в лизосомы;+
4) нарушением транспорта ферментов в лизосомы;+
5) повышением концентрации галактозы.
24. Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
1) определение активности ферментов в эритроцитах;
2) газовая хроматография;
3) тонкослойная хроматография;
4) тандемная масс-спектрометрия.+
25. Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих
1) ростовые факторы;
2) транспортные белки;
3) тРНК;
4) рецепторы;
5) ферменты.+
26. Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психоневрологическим дефицитом характерны для
1) синдрома MELAS;
2) феохромоцитоме;
3) адреногенитальном синдроме;
4) синдрома Ли;
5) Х-сцепленной адренолейкодистрофии.+
27. Наличие гепатоспленомегалии характерно для
1) мукополисахаридоза;+
2) болезни Гоше;+
3) иммунодефицитных состояний;+
4) болезни соединительной ткани;
5) синдрома Беквита-Видемана.+
28. Наличие макроглоссии характерно для
1) болезни Гоше;
2) гликогеноза;+
3) гипотиреоза;+
4) синдрома Беквита-Видемана;+
5) муколипидоза.+
29. Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
1) наследственных дефектов обмена аминокислот;+
2) наследственных эндокринопатий;
3) наследственных нарушений обмена органических кислот;
4) наследственных витаминзависимых состояний;
5) микроделеционных синдромов.
30. Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
1) адреногенитальный синдром;+
2) муковисцидоз;+
3) фенилкетонурию;+
4) врожденный гипотиреоз;+
5) галактоземию;+
6) болезнь Гиршпрунга.
31. При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
1) глюкоцереброзид;+
2) ганглиозид GM2;
3) маннозо-6-фосфат;
4) ганглиозид GM1;
5) сфингомиелин.
32. При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
1) большинство больных - выходцы из Италии;
2) характерна диарея;
3) диетические меры – паллиативны;
4) поражение нервной системы встречается редко;
5) большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни.+
33. При накоплении гликогена в лизосомах возникает
1) болезнь Помпе;+
2) метахроматическая лейкодистрофия;
3) гликогеноз 5 типа;
4) миопатия Дюшена;
5) гепатоцеребральная дистрофия.
34. При синдроме Цельвегера наблюдается
1) тяжелые неврологические нарушения;
2) поражения печени и желудочно-кишечного тракта;
3) панцитопения;
4) отсутствие пероксисом в печени;
5) черепно-лицевые аномалии.+
35. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
1) сбалансированные транслокации;
2) тератогенные воздействия;
3) изменение числа хромосом;
4) генные мутации;+
5) геномные мутации.
36. Синдром Леша-Найяна включает
1) умственную отсталость;+
2) повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты;
3) повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты;+
4) членовредительство.+
37. У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
1) болезнь Гоше;+
2) ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом;
3) метахроматическая лейкодистрофия;
4) наследственная гиперхиломикронемия;
5) болезнь накопления гликогена.
38. У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
1) мочевина;
2) мочевая кислота;+
3) гипоксантин;
4) фумаровая кислота;
5) фенилмолочная кислота.
39. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
1) 100%;
2) близко к 0%;
3) 75%;
4) 25%;+
5) 50%.
40. Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением
1) муковисцидоза;+
2) лейкодистрофии;
3) органической ацидурии;
4) ганглиозидоза;
5) аминоацидопатии.
![Ответы к тестам: "Педиатрия (ВО) Первая категория"](/uploads/posts/2024-09/pediatrija-vo-pervaja-kategorija.webp)
![Ответы к тестам НМО: "Методика расчета и оценки статистических показателей деятельности учреждений специализированной медицинской помощи"](/uploads/posts/2024-08/metodika-rascheta-i-ocenki-statisticheskih-pokazatelej-dejatelnosti-uchrezhdenij-specializirovannoj-medicinskoj-pomoschi.webp)