1. Активность лизосомных ферментов возможно измерить в

1) моче;
2) плазме крови;+
3) ворсинах хориона;+
4) лейкоцитах;+
5) клетках амниотической жидкости.+

 

2. Ангиокератома наблюдается при

1) муковисцидозе;
2) болезни Марфана;
3) буллезном эпидермолизе;
4) болезни Фабри;+
5) синдроме Элерса-Данло.

 

3. Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается

1) нарушением закладки гонад;
2) остеопорозом;
3) наличием аномального гемоглобина s;
4) характерным запахом мочи;+
5) накоплением гликогена в клетках.

 

4. Болезнь Гоше 1 типа встречается

1) преимущественно в популяции евреев - ашкенази;+
2) преимущественно в западно-европейской популяции;
3) с равной частотой во всех этнических группах;
4) в японской популяции;
5) преимущественно в славянской популяции.

 

5. Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает

1) печень и мышцы;+
2) мышцы и кости;
3) поджелудочную железу и головной мозг;
4) поджелудочную железу и яички;
5) печень и мозг.

 

6. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

1) хромосомными трисомиями;
2) тератогенными воздействиями;
3) доминантными генами;
4) рецессивными генами;+
5) цитоплазматической наследственностью.

 

7. В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?

1) в подростковом возрасте;
2) с первых часов жизни;
3) в раннем детстве;
4) неонатальном периоде;+
5) в зрелом возрасте.

 

8. В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет

1) менее 1%;
2) 10%;
3) 25%;+
4) 100%;
5) 50%.

 

9. Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани

1) гликогеноз тип Ia;
2) гликогеноз тип II;+
3) гликогеноз тип III;+
4) гликогеноз тип V.+

 

10. Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при

1) муковисцидозе;
2) ганглиозидозах;+
3) синдроме Лоу;
4) болезнях соединительной ткани;
5) мукополисахаридозах.

 

11. Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов

1) рентгенологических;
2) молекулярно-генетических;+
3) статистических;
4) клинических;
5) нейрофизиологических.

 

12. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно

1) цитогенетическое исследование;
2) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;+
3) исследование белкового спектра плазмы крови;
4) изучение клинико-генеалогических данных, наличия в семье двух сибсов со сходной симптоматикой.

 

13. Для галактоземии тип 1 характерно

1) развитие сепсиса;+
2) катаракта;+
3) повышение концентрации галактитола;+
4) гепатомегалия с нарушением функции печени;+
5) ИБС.

 

14. Для галактоземии тип 3 характерно

1) гепатомегалия с нарушением функции печени;
2) повышение концентрации галактитола;+
3) катаракта;+
4) повышение концентрации галактозы.+

 

15. Для галактоземии характерно

1) макроглоссия;
2) недостаточность галактозо-6-фосфатазы;
3) недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы;+
4) катаракта;+
5) гепатомегалия.+

 

16. Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из

1) пятна крови на фильтровальной бумаге;+
2) волосяной луковицы;
3) 5 мл периферической крови;
4) плазмы крови;
5) сыворотки крови.

 

17. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования

1) нейрофиброматоз;
2) болезнь Дауна;
3) фенилкетонурия;+
4) сахарный диабет;
5) пневмония.

 

18. Заместительная терапия используется при

1) фенилкетонурии;+
2) агаммаглобулинемии;
3) гепатоцеребральной дегенерации;
4) непереносимости лактозы.+

 

19. Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО

1) алкаптонурия;+
2) лейциноз;+
3) тирозинемия;+
4) галактоземия;+
5) фенилкетонурия;+
6) болезни соединительной ткани.

 

20. К лизосомным болезням накопления относятся заболевания

1) цистиноз;+
2) болезнь Рефсума;
3) фукозидоз;+
4) болезнь Тея-Сакса.+

 

21. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием

1) метионина;
2) 2-4-динитрофенилгидразина;
3) фенилаланина;+
4) фенилглицина;
5) фенилгидразина.

 

22. Количество пероксисом в печени в норме при

1) детской болезни Рефсума;
2) ризомелической точечной хондродисплазии;
3) неонатальной адренолейкодистрофии;
4) цельвегероподобным синдроме;+
5) синдроме Цельвегера.

 

23. Лизосомные болезни накопления связаны с

1) дефектами мембранных белков лизосом;+
2) нарушением активности лизосомных гидролаз;+
3) нарушениями транспорта субстратов в лизосомы;+
4) нарушением транспорта ферментов в лизосомы;+
5) повышением концентрации галактозы.

 

24. Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот

1) определение активности ферментов в эритроцитах;
2) газовая хроматография;
3) тонкослойная хроматография;
4) тандемная масс-спектрометрия.+

 

25. Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих

1) ростовые факторы;
2) транспортные белки;
3) тРНК;
4) рецепторы;
5) ферменты.+

 

26. Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психоневрологическим дефицитом характерны для

1) синдрома MELAS;
2) феохромоцитоме;
3) адреногенитальном синдроме;
4) синдрома Ли;
5) Х-сцепленной адренолейкодистрофии.+

 

27. Наличие гепатоспленомегалии характерно для

1) мукополисахаридоза;+
2) болезни Гоше;+
3) иммунодефицитных состояний;+
4) болезни соединительной ткани;
5) синдрома Беквита-Видемана.+

 

28. Наличие макроглоссии характерно для

1) болезни Гоше;
2) гликогеноза;+
3) гипотиреоза;+
4) синдрома Беквита-Видемана;+
5) муколипидоза.+

 

29. Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе

1) наследственных дефектов обмена аминокислот;+
2) наследственных эндокринопатий;
3) наследственных нарушений обмена органических кислот;
4) наследственных витаминзависимых состояний;
5) микроделеционных синдромов.

 

30. Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания

1) адреногенитальный синдром;+
2) муковисцидоз;+
3) фенилкетонурию;+
4) врожденный гипотиреоз;+
5) галактоземию;+

6) болезнь Гиршпрунга.

 

31. При болезни Гоше в нервных клетках накапливается

1) глюкоцереброзид;+
2) ганглиозид GM2;
3) маннозо-6-фосфат;
4) ганглиозид GM1;
5) сфингомиелин.

 

32. При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение

1) большинство больных - выходцы из Италии;
2) характерна диарея;
3) диетические меры – паллиативны;
4) поражение нервной системы встречается редко;
5) большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни.+

 

33. При накоплении гликогена в лизосомах возникает

1) болезнь Помпе;+
2) метахроматическая лейкодистрофия;
3) гликогеноз 5 типа;
4) миопатия Дюшена;
5) гепатоцеребральная дистрофия.

 

34. При синдроме Цельвегера наблюдается

1) тяжелые неврологические нарушения;
2) поражения печени и желудочно-кишечного тракта;
3) панцитопения;
4) отсутствие пероксисом в печени;
5) черепно-лицевые аномалии.+

 

35. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются

1) сбалансированные транслокации;
2) тератогенные воздействия;
3) изменение числа хромосом;

4) генные мутации;+
5) геномные мутации.

 

36. Синдром Леша-Найяна включает

1) умственную отсталость;+
2) повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты;
3) повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты;+
4) членовредительство.+

 

37. У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз

1) болезнь Гоше;+
2) ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом;
3) метахроматическая лейкодистрофия;
4) наследственная гиперхиломикронемия;
5) болезнь накопления гликогена.

 

38. У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается

1) мочевина;
2) мочевая кислота;+
3) гипоксантин;
4) фумаровая кислота;
5) фенилмолочная кислота.

 

39. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией

1) 100%;
2) близко к 0%;
3) 75%;
4) 25%;+
5) 50%.

 

40. Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением

1) муковисцидоза;+
2) лейкодистрофии;
3) органической ацидурии;
4) ганглиозидоза;
5) аминоацидопатии.