Ответы к тестам НМО: "Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии"

1. В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты

1) 5-формилтетрагидрофолат;+
2) Антиконвульсанты;
3) Глюкокортикоиды;
4) Препараты L-допы;+
5) Тетрагидроптерин.+

2. Гомоцистинурия – нарушение обмена

1) Металлов;
2) Окислительных ферментов;
3) Органических кислот;
4) Пероксисом;
5) Серосодержащих аминокислот.+

3. Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться

1) До 1 года;
2) До 3 лет;
3) До 5-6 лет;+
4) До периода пубертата;
5) Пожизненно.

4. Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет:

1) 10%;
2) 25%;+
3) 3%;
4) 50%;
5) 75%.

5. Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют

1) вальпро́евая кислота́;+
2) карбамазепин;
3) ламотриджин;
4) топирамат;
5) фенитоин.

6. Запах при лейцинозе

1) Ацетона;
2) Вареной капусты;
3) Кленового сиропа;+
4) Мышиный;
5) Потных ног.

7. Инвазивная пренатальная ДНК диагностика эффективна при

1) Аминоацидопатиях;+
2) Глиогенозах;+
3) Митохондриальных болезнях;
4) Мукополисахаридозах;+
5) Органических ацидуриях.+

8. К наследственным нарушениям обмена веществ относятся

1) Болезнь Дауна;
2) Миопатия Дюшена;
3) Хорея Гентингтона;
4) Эпилепсия;
5) фенилкетонурия.+

9. Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммоль\л?

1) Назначить глюкозу;
2) Назначить парентеральное питание;
3) Отменить лечебную диету;
4) Пренебречь данной информацией;
5) Увеличить белковую нагрузку.+

10. Лейциноз – это нарушение обмена

1) Аминокислот;
2) Гликогена;
3) Металлов;
4) Мукополисахаридов;
5) Органических кислот.+

11. Лечение гомоцистинурии основано на ограничении

1) белка;
2) глюкозы;
3) метионина;+
4) тирозина;
5) фенилаланина.

12. Лечение фенилкетонурии основано на

1) Гемодиализе;
2) Назначение высокобелковой пищи;
3) Ограничение глюкозы;
4) Ограничение железа в пище;
5) Ограничение фенилаланина в пище.+

13. Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ

1) Доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях;+
2) Медико-генетическое консультирование;+
3) Неонатальный скрининг;
4) Обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной;+
5) Пренатальная диагностика.+

14. Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри

1) Анальгетики;
2) Антибиотики;
3) Карбамазепин;+
4) Нестероидные противовоспалительные препараты;
5) Физиотерапия.

15. Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются:

1) Нервная система;+
2) Печень;+
3) Почки;+
4) Скелет;
5) Эндокринная система.

16. Органы- мишени при лейцинозе:

1) головной мозг;+
2) печень;+
3) почки;
4) сердце;
5) скелет.

17. Основным диагностическим маркером притирозинемии является

1) Гипергликемия;
2) Повышение аммиака в моче;
3) Повышение ацетона в моче;
4) Повышение сукцинилацетата в крови и моче;+
5) Повышение тирозина.

18. Основным методом лечения лейциноза является

1) Антиконвульсанты;
2) Высокоуглеводная диета;
3) Диета с ограничением белка;+
4) Диета с полиненасыщенными жирными кислотами;
5) Заменное переливание крови.

19. Основным методом терапии при тирозинемии является

1) Антиконвульсанты;
2) Диета с высоким содержанием полиненасыщенных жирных кислот;
3) Диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина;+
4) Кетогенная диета;
5) гемодиализ.

20. Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона Коновалова является

1) Накопление гликогена;
2) Накопление гликозоаминогликанов;
3) Накопление железа;
4) Накопление липофусцина;
5) Накопление меди.+

21. Основными методами лечения болезни Вильсона Коновалова являются

1) Гемодиализ;
2) Назначение медь-элиминирующих препаратов;+
3) Печеночная диета;+
4) Трансплантация костного мозга;
5) Ферментозаместительная терапия.

22. Патогенетическая терапия при БолезниПомпе — это

1) Антиконвульсанты;
2) Диетотерапия;
3) Диуретики;
4) Трансплантация костного мозга;
5) Ферментозаместительная терапия.+

23. Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является

1) Антикоагулянты;
2) Антиконвульсанты;
3) Гемодиализ;
4) Трансплантация костного мозга;
5) Ферментозаместительная терапия.+

24. Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является

1) Антикоагулянты;
2) Высокобелковая диета;
3) Диета с ограничением лейцина;
4) Диета с ограничением лизина и триптофана;+
5) Диета с ограничением фенилаланина.

25. При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию

1) Мочевыделительной системы;
2) Нервной системы;+
3) Пищеварительного тракта;
4) Сердца;
5) Эндокринной системы.

26. При митохондриальных заболеваниях назначают

1) Антиконвульсанты;+
2) Высокие дозы витаминов;+
3) Коррекцию лактат ацидоза;+
4) Кофакторы комплексов дыхательной цепи;+
5) Препараты, улучшающие метаболизм мышц.+

27. При мукополисахаридозе 2 типа для ферментзаместительной терапии применяется

1) Альфа L идуронидаза;
2) Идурсульфаза;+
3) Миозим;
4) Фенилаланилгидроксилаза;
5) Церизим.

28. При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают

1) Пиридоксин;+
2) Препараты L-дофы;
3) Рибофлавин;
4) Тиамин;
5) Фенобарбитал.

29. При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны

1) Гемодиализ;+
2) Гемосорбция;
3) Перитонеальный диализ;
4) Применение диуретиков;
5) Трансплантация почки.+

30. При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют

1) Антиковульсанты;+
2) Витамины;+
3) Диета с исключением богатых медью продуктов;+
4) Препараты для коррекции дистоний;+
5) Трансплантация печени.

31. При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют

1) Барбитураты;+
2) Вальпроаты;
3) Левокарнитин;+
4) Препараты для коррекции мышечной дистонии;+
5) Рибофлавин.+

32. При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются;

1) Нервная система;+
2) Печень;+
3) Почки;+
4) Сердце;
5) Скелет.

33. При фенилкетонурии повышается концентрация в крови

1) ацетона;
2) глюкозы;
3) кетоновых тел;
4) триптофана;
5) фенилаланина.+

34. Причиной возникновения НБО являются

1) Генные мутации;+
2) Геномные мутации;
3) Изменение числа хромосом;
4) Сбалансированные транслокации;
5) Тератогенные воздействия.

35. Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает

1) Аденотомия;+
2) Вентрикуло-перитонеальное шунтирование;+
3) Ортопедическая коррекция;+
4) Слухопротезирование;+
5) Трансплантация роговицы.+

36. Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте:

1) В возрасте до 2 лет;+
2) В дошкольном;
3) В подростковом;
4) Любом;
5) Не эффективна.

37. Трансплантация костного мозга эффективна при

1) Не эффективна;
2) При любых формах мукополисахаридоза;
3) Синдроме Гурлера;+
4) Синдроме Хантера;
5) Эффективность не доказана.

38. У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах

1) 180-240 ммоль\л;+
2) Более 360 ммоль\л;
3) Концентрация фенилаланина не принципиальна;
4) Менее 120 ммоль\л;
5) Фенилаланина не должно быть.

39. Ферментзаместительная терапия эффективна при

1) Болезни Гоше 1 типа;+
2) Болезни Гоше 2 типа;
3) Болезни Гоше 3 типа;+
4) Не эффективна;
5) Показана только спленектомия.

40. Ферментозаместительная терапия неулучшает функцию

1) Кроветворения;
2) Нервной системы;+
3) Опорно-двигательного аппарата;
4) Почек;
5) Сердца.