Ответы к тестам НМО: "Наследственная патология обмена веществ. Лабораторная диагностика отдельных нозологических форм заболеваний"

1. Причиной наследственной болезни может быть:

А. Мутации в ДНК гамет; +

Б. Воздействие на организм ксенобиотиков;

В. Воздействие на организм рентгеновского и др. излучений;

Г. Возраст родителей;

Д. Воздействие на организм мутагенов.

2. Мутации — это:

А. Замена одного нуклеотида в триплете другим;

Б. Перемещение участка ДНК из одной хромосомы в другую;

В. Частичные моносомии или трисомии;

Г. Изменение числа хромосом в кариотипе;

Д. Все перечисленное верно. +

3. Наследственные нарушения включения триглицеридов и холестерина в клетке не возникают из-за:

А. Нарушения синтеза АПО В-белка в печени;

Б. Дефекта рецепторов, “узнающих” АПО В-белок в составе липопротеидов;

В. Нарушения эндоцитоза;

Г. Снижения активности кислой липазы в первичных лизосомах;

Д. Повышения хиломикронов в крови. +

4. Наследственными нарушениями обмена углеводов являются:

А. Дисахаридазные энтеропатии;

Б. Мукополисахаридозы;

В. Гликолипидозы;

Г. Гликогенозы;

Д. Все перечисленное. +

5. Дисахаридазные энтеропатии связаны с нарушением гидролиза и всасывания в пищеварительной системе:

А. Лактозы;

Б. Сахарозы;

В. Мальтозы;

Г. Всех перечисленных углеводов; +

Д. Ни одного из перечисленных углеводов.

6. Для галактоземии характерно:

А. Относится к группе энзимопатий;

Б. Наследственное заболевание;

В. При ранней диагностике поддается диетотерапии;

Г. Диагностируется по анализу крови из пупочной вены;

Д. Все перечисленное верно. +

7. Галактоземия сопровождается:

А. Галактозурией; +

Б. Протеинурией при преобладании глобулинурии;

В. Гипераминоацидурией;

Г. Гипергликемией;

Д. Нарушением функциональных печеночной проб.

8. Для мукополисахаридозов не характерно:

А. Нарушение синтеза мукополисахаридов; +

Б. Повышенное содержание кислых мукополисахаридов в моче;

В. Положительная проба с толуидиновым синим;

Г. Тестирование заболевание в культуре фибробластов кожи;

Д. Грануляционные аномалии в клетках крови.

9. Лизосомные болезни накопления проявляются в основном недостаточностью:

А. Гликозидаз; +

Б. Липаз;

В. Протеаз;

Г. ДНК-азы, РНК-азы;

Д. Все перечисленное верно.

10. К лизосомным болезням накопления относятся:

А. Болезнь Тея-Сакса;

Б. Болезнь Гоше;

В. Болезнь Фабри;

Г. Болезнь Гюрлера;

Д. Все перечисленное верно. +

11. Медико-генетическое консультирование призвано установить:

А. Вероятность рождения больного ребенка;

Б. Вероятность повторного рождения больного ребенка;

В. Диагноз у родившегося ребенка;

Г. Прогноз у больного ребенка;

Д. Все перечисленное верно. +

12. Дородовая диагностика наследственных болезней включает:

А. Ультрасомографию плода;

Б. Определение в амниотической жидкости уровня альфа-фетопротеина;

В. Определение активности ферментов в экстракте разрушенных фибробластоподобных клеток амниотической жидкости;

Г. Лабораторное обследование родителей и близких родственников;

Д. Все перечисленное верно. +

13. При фенилкетонурии дефектна:

А. Фенилаланингидроксилаза; +

Б. Тирозиназа;

В. Фенилаланинтрансаминаза;

Г. Параоксифенилпируватоксидаза;

Д. Гомогентизиноксидаза.

14. Наиболее информативным тестом для диагностики фенилкетонурии в младенческом возрасте является:

А. Уровень фенилаланина в крови; +

Б. Уровень экскреции фенилпировиноградной кислоты;

В. Уровень экскреции фенилацетата;

Г. Уровень экскреции фенилмолочной кислоты;

Д. Все перечисленное верно.

15. При алкаптонурии дефекта:

А. Фенилаланингидроксилаза;

Б. Тирозиназа;

В. Фенилаланинтрансаминаза;

Г. Параоксифенилпируватоксидаза;

Д. Гомогентизиноксидаза. +

16. Алкаптонурия проявляется:

А. Гомоцистинурией;

Б. Ахронозом;

В. Артритами;

Г. Повышением концентрации гомогентизиновой кислоты в крови;

Д. Всем перечисленным. +

17. Наиболее информативным тестом для диагностики алкаптонурии является:

А. Содержание гомогентизиновой кислоты в крови; +

Б. Уровень экскреции гомогентизиновой кислоты;

В. Уровень экскреции фенилпировиноградной кислоты;

Г. Уровень экскреции фенилацетата;

Д. Уровень экскреции фенилмолочной кислоты.

18. При гистидинемии дефектна:

А. Гистидаза; +

Б. Урокиназа;

В. Гистидиндекарбоксилаза;

Г. Гистидинтрансаминаза;

Д. Гистидинметилаза.

19. Болезнь Гартнепа - следствие наследственного дефекта:

А. Кинурениназы;

Б. Всасывания триптофана в тонкой кишке и реабсорбции аминокислот в почечных канальцах;

В. Обмен витамина В6; +

Г. Гистидазы;

Д. Обмена индольных соединений.

20. Болезнь Гартнепа проявляется:

А. Умственной отсталостью;

Б. Дерматитами, повышенной чувствительностью к облучению;

В. Нарушениями функций пищеварительной системы;

Г. Генерализованной гипераминоацидурией;

Д. Всем перечисленным. +

21. Синдром “голубых пеленок” проявляется:

А. Окраской мочи новорожденных в синий цвет;

Б. Приступами лихорадки;

В. Повышением кальция в крови, нефрокальцинозом;

Г. Нарушением всасывания триптофана в кишечнике;

Д. Всем перечисленным. +

22. К врожденным дефектам метаболизма аминокислот относятся:

А. Болезнь Гирке, болезнь Пампе, болезнь Херца;

Б. Болезнь Гоше, болезнь Краббе, синдром Тея-Сакса;

В. Альбинизм, болезнь кленового сиропа, алкаптонурия; +

Г. Болезнь Хантера, болезнь Халера, болезнь Маротау-Лами;

Д. Адреногенитальный синдром, муковисцедоз, болезнь Вильсона-Коновалова.

23. В клинической картине фенилкетонурии различают первичные и вторичные нарушения. Установление диагноза до наступления вторичных изменений позволяет излечивать болезнь. В этой связи диагноз у ребенка должен быть установлен в возрасте:

А. До 1-го мес.;

Б. До 2-х мес.; +

В. До 6-ти мес.;

Г. До 1-го года;

Д. Срок не имеет значения.