Ответы к тестам НМО: "Мукополисахаридоз III типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

1. Активность гепаран-N-сульфатазы определяют в:

1) культуре изолированных лейкоцитов;+
2) культуре фибробластов;+
3) моче;
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+

2. В костной системе при мукополисахаридозе III типа происходят незначительные изменения в виде:

1) деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
2) множественных дизостозов легкой степени, деформации тел позвонков;+
3) снижения подвижности нижней челюсти;+
4) умеренно ограничения объема движения в суставах.+

3. В результате отложения гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях происходит:

1) атрофия обонятельных рецепторов;
2) развитие обструктивного апноэ;+
3) сужение дыхательных путей;+
4) утолщение дыхательных путей.+

4. Диагноз Мукополисахаридоз III типа устанавливается на основании:

1) молекулярно-генетического анализа;+
2) результатов лабораторного исследования;+
3) совокупности клинических данных;+
4) эпидемиологических признаков.

5. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза III типа проводится с:

1) ганглиозидами;+
2) мукополисахаридозами;+
3) неинфекционными полиартритами;+
4) ревматической полимиалгией.

6. Длительность стационарного мониторинга детей с мукополисахаридозом III типа 1 раз в 6-12 месяцев составляет:

1) 14-20 дней;
2) 21-28 дней;+
3) 30-50 дней;
4) 7-10 дней.

7. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа D рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;+
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.

8. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа А рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;+
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.

9. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа В рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;+
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.

10. Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа С рекомендуется определение активности:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы.+

11. Для лечения поведенческих нарушений при мукополисахаридозе III типа рекомендуется использовать:

1) витаминные комплексы;
2) корректоры поведения;+
3) седативные средства;+
4) транквилизаторы.+

12. Для мукополисахаридозов характерны грыжи:

1) белой линии живота;
2) паховая;+
3) пищеводного отдела диафрагмы;
4) пупочная.+

13. Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания рекомендовано:

1) кормление через зонд (обязательно при бронхите/пневмонии);+
2) постоянное применение зонда;+
3) регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;+
4) частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями.

14. Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания рекомендовано:

1) еда только в горячем виде;
2) ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;+
3) положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;+
4) частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями.+

15. Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе III типа включает в себя определение:

1) аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);+
2) антихолинэстеразных антител;
3) креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);+
4) общего и прямого билирубина;+
5) холестерина, триглицеридов.+

16. Мукополисахаридоз III типа - наследственная лизосомальная болезнь накопления, в зависимости от подтипа, обусловленная дефицитом:

1) N-ацетил-α-глюкозаминидазы;+
2) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;+
3) гепаран-N-сульфатазы;+
4) гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;+
5) идуронат-2-сульфатазы.

17. Мукополисахаридоз III типа называют синдромом:

1) Cанфилиппо;+
2) Марото-Лами;
3) Моркио;
4) Хантера.

18. Мукополисахаридоз III типа чаще всего манифестирует на:

1) втором году жизни;+
2) первом году жизни;
3) первом месяце жизни;
4) шестом месяце жизни.

19. Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:

1) галактозы;
2) гистамина;
3) гликозаминогликанов;+
4) фруктозы.

20. Нарушения глотания, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:

1) желчекаменной болезни;
2) забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
3) нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;+
4) развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.+

21. Нарушения сна при мукополисахаридозе III типа проявляются в виде:

1) беспокойства перед сном;+
2) раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;+
3) сокращение длительности ночного сна, частое пробуждение;+
4) сомнамбулизм с приступами агрессии.+

22. Особенность стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ) заключается в том, что она:

1) не может определить сдавление срединного нерва до появления симптомов;
2) не определяет нарушения срединного нерва;
3) определяет сдавление срединного нерва даже до появления симптомов;+
4) определяет сдавление срединного нерва только при провокационном тесте.

23. Отличительной клинической чертой мукополисахаридоза III типа от других форм являются:

1) аномалия грудной клетки;
2) грубое нарушение поведения;+
3) задержка темпов психоречевого развития;+
4) рост не более 110 см.

24. Отличительной чертой мукополисахаридоза III типа от других форм является значительное накопление гепарансульфата в лизосомах:

1) ганглиозных клеток зрительного нерва;
2) дермы;
3) тканей мозга;+
4) эндокарда.

25. Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз III типа должны постоянно находиться под наблюдением 1 раз в:

1) 3 года;
2) 3 месяца;
3) 5 лет;
4) 6-12 месяцев.+

26. Полисомнография при мукополисахаридозе III типа проводится для:

1) выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2) диагностики обструктивного апноэ;+
3) исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.

27. Помимо умственной отсталости при мукополисахаридозе III типа в клинической уартине отмечаются:

1) значительные деформации скелета;
2) легкое огрубение лица;+
3) помутнение роговицы;
4) умеренная тугоподвижность суставов.+

28. Поражение органов зрения при мукополисахаридозе III типа проявляется в виде:

1) катаракты;
2) отека диска зрительного нерва;
3) пигментного ретинита;+
4) помутнения роговицы.

29. При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе III типа выявляются мутации в гене(ах):

1) GALNS и GBS;
2) IDS;
3) IDUA;
4) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.+

30. При мукополисахаридозе III типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:

1) ортопедических нарушений;+
2) отитов;+
3) офтальмологических нарушений;+
4) поведенческих нарушений;+
5) респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;+
6) эстетических и функциональных проблем лица.

31. При мукополисахаридозе III типа вне зависимости от подтипа в лизосомах накапливается:

1) гепарансульфат;+
2) дерматансульфат;
3) кератансульфат;
4) хондроитинсульфат.

32. При мукополисахаридозе III типа к развитию обструктивного апноэ приводит отложение гликозаминокликанов в:

1) миндалинах;+
2) надгортаннике;+
3) пазухах носа;
4) трахее.+

33. При мукополисахаридозе III типа отмечаются:

1) гепатомегалия, спленомегалия;+
2) печеночная энцефалопатия;
3) пищевые расстройства в виде тяги к несъедобным веществам;+
4) склонность к эпизодической или хронической диарее.+

34. При мукополисахаридозе III типа проявляются незначительные черепно-лицевые аномалии:

1) сухие и жесткие волосы;+
2) увеличение лобных бугров;+
3) широкая спинка носа, синофриз;+
4) экзофтальм.

35. При мукополисахаридозе III типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.

36. При мукополисахаридозе III типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:

1) аортального клапана;
2) межпредсердной перегородки;+
3) митрального клапана;
4) трикуспидального клапана.

37. При мукополисахаридозе III типа со стороны центральной нервной системы наблюдаются:

1) альтернирующее состояние сознания;
2) выраженная задержка речевого развития с бедной артикуляцией и малым запасом слов;+
3) грубое нарушение психики;+
4) деменция.+

38. При осмотре пациента с мукополисахаридозом III типа необходимо обратить внимание на:

1) легкое огрубение черт лица;+
2) регресс психомоторного развития;+
3) умственную отсталость, гиперактивность;+
4) ухудшение переносимости физических нагрузок, слабость в конечностях.

39. При развитии рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей при мукополисахаридозе III типа назначается:

1) антибактериальная терапия;+
2) антигистаминные препараты;
3) кортикостероиды в низких дозах;
4) симптоматическая терапия.+

40. При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом III типа выявляются:

1) дисплазия головки бедренной кости;+
2) кифоз;
3) клювовидная форма тел позвонков;+
4) укорочение и расширение диафизов трубчатых костейгрудной клетки;+
5) уплощение и расширение турецкого седла.+

41. Причинами респираторных заболеваний при мукополисахаридозе III типа могут быть:

1) гиперреактивность гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
2) отложение гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях;+
3) отложение гликозаминогликанов в нижних дыхательных путях;+
4) развитие вторичной инфекции в результате нарушения глотания.+

42. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе III типа осуществляется для:

1) контроля глубинных мозговых структур;+
2) контроля изменений функции коры головного мозга;+
3) оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.+

43. Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше:

1) 30 лет;+
2) 40 лет;
3) 50 лет;
4) 60 лет.

44. Развитие дефекта межпредсердной перегородки может наблюдаться при синдроме Санфилиппо типа:

1) D;
2) А;+
3) В;
4) С.

45. Рекомендуется при мукополисахаридозе III типа проведение ультразвукового исследования:

1) нейросонография у детей до 1 года;
2) органов брюшной полости;+
3) почек;+
4) селезенки.+

46. Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе III типа должна проводиться с возраста:

1) 1-3 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 6-8 лет;
4) 9-10 лет.

47. Тип наследования мукополисахаридоза IIIтипа:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

48. У пациентов с мукополисахаридозом III A типа активность гепаран-N-сульфатазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

49. У пациентов с мукополисахаридозом III B типа активность N-ацетил-α-глюкозаминидазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

50. У пациентов с мукополисахаридозом III C типа активность гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

51. У пациентов с мукополисахаридозом III D типа активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

52. У пациентов с мукополисахаридозом III типа нарушение способности ходить проявляется к:

1) 16-ти годам;
2) 20-ти годам;+
3) 5-ти годам;
4) 8-ми годам.

53. У пациентов, страдающих мукополисахаридозом III типа, наблюдаются нарушения психики в виде:

1) внезапных вспышек раздражительности и гнева;+
2) гиперактивности и  неуправляемости;+
3) плаксивости;+
4) признаков аутизма.