Ответы к тестам НМО: "Мукополисахаридоз II типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

1. Болезнью Хантера страдают в основном:

1) девочки;
2) мальчики;+
3) мальчики и девочки в равной степени;
4) старшая возрастная категория не зависимо от пола.

2. Возможные развивающиеся инфузионные реакции могут купироваться назначением:

1) антигистаминных средств;+
2) бета-агонистов через небулайзер;+
3) жаропонижающих средств;+
4) кортикостероидов в низких дозах;+
5) противосудорожных средств.

3. Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе II типа необходимо проведение:

1) рентгенографии сердца;
2) суточного мониторинга артериального давления;+
3) холтеровского мониторирования;+
4) эхокардиографии, электрокардиографии.+

4. Для мукополисахаридов характерны грыжи:

1) белой линии живота;
2) паховая;+
3) пищеводного отверстия диафрагмы;
4) пупочная.+

5. Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение

1) визуального осмотра;
2) лабораторных исследований;
3) магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
4) рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой.

6. Изменение кожных покровов в виде узелково-папулёзного поражения кожи при мукополисахаридозе II типа происходит в областях:

1) бёдер;+
2) волосистой части головы;
3) лопаток;+
4) наружных и боковых поверхностей плеч.+

7. Изменения в костной системе при мукополисахаридозе II типа происходят виде:

1) вальгусной деформации нижних конечностей;
2) деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;+
3) кифоза, множественных дизостозов;+
4) увеличения турецкого седла.+

8. Изменения, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:

1) желчекаменной болезни;
2) забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
3) нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;+
4) развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.+

9. КТ или МРТ головного мозга у детей с мукополисахаридозом II типа рекомендовано проводить:

1) каждые 12 месяцев;
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в 2 года;+
4) один раз в 5 лет.

10. Карпальный тоннельный синдром в начальной стадии мукополисахаридоза II типа проявляется:

1) деформацией кисти по типу «обезьяньей лапы»;
2) онемением пораженной кисти;+
3) снижением чувствительности пальцев кисти;+
4) трудностью выполнения тонких движений.+

11. Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе II типа начинает проявляться в возрасте c:

1) 1-го года;
2) 16-ти лет;
3) 2-х лет;
4) 3 до 10-ти лет.+

12. Когнитивное тестирование (DQ/IQ) у детей с мукополисахаридозом II типа должно осуществляться:

1) каждые 12 месяцев;+
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в 2 года;
4) один раз в 5 лет.

13. Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе II типа включает в себя определение:

1) аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);+
2) антихолинэстеразных антител;
3) креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);+
4) общего и прямого билирубина, холестерина, триглицеридов.+

14. Мукополисахаридоз II типа - наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:

1) альфа-L-идуронидазы;
2) галактозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) идуронат-2-сульфатазы.+

15. Мукополисахаридоз II типа также называют синдромом:

1) Cанфилиппо;
2) Гурлер-Шейе;
3) Марото-Лами;
4) Моркио;
5) Хантера.+

16. Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:

1) галактозы;
2) гистамина;
3) гликозаминогликанов;+
4) фруктозы.

17. Окончательный рост при мукополисахаридозе II типа:

1) 100-110 см;
2) 120-150 см;+
3) 160-170 см;
4) 90-100 см.

18. Определение активности идуронат-2-сульфатазы рекомендовано в:

1) культуре изолированных лейкоцитов;+
2) культуре фибробластов;+
3) моче;
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+

19. Основными клиническими проявлениями при мукополисахаридозе II типа являются:

1) грубые черты лица;+
2) задержка в росте;+
3) отек нижних конечностей;
4) тугоподвижность суставов.+

20. Оценка скорости нервной проводимости у детей с мукополисахаридозом II типа должна проводиться:

1) каждые 12 месяцев;
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в 2 года;+
4) один раз в 5 лет.

21. Периодичность оценки зрения и слуха у детей с мукополисахаридозом II типа должны проводиться:

1) каждые 12 месяцев;+
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в 2 года;
4) один раз в 5 лет.

22. Побочными эффектами при назначении препарата идурсульфаза могут быть:

1) анафилактическая реакция, зуд, крапивница;+
2) боли в животе;+
3) гипервозбудимость;+
4) головная боль, повышение артериального давления;+
5) эпилептический приступ.

23. Поведенческие нарушения при среднетяжелой и тяжелой формах мукополисахаридозов проявляются в виде:

1) агрессивности и упрямства;+
2) аутистических черт;+
3) галлюцинаторных состояний;
4) гиперактивности и расторможенности.+

24. Полисомнография при мукополисахаридозе II типа проводится для

1) выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2) диагностики обструктивного апноэ;+
3) исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.

25. Поражение кожи при мукополисахаридозе II типа характеризуется:

1) долгим процессом заживления язв;
2) наличием глубоких пустул или фурункулов;
3) повышенной пигментацией;
4) узелково-папулёзным поражением.+

26. Поражение печени с раннего возраста при мукополисахаридозе II типа  проявляется в виде синдрома:

1) гепаторенального;
2) гепатоспленомегалии;+
3) печеночно-легочного;
4) печеночной энцефалопатии.

27. Препарат идурсульфаза вводится в виде внутривенной инфузии на протяжении:

1) 1-го часа с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч;
2) 2-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
3) 3-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;+
4) 30-ти мин с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч.

28. Препарат идурсульфаза вводится в организм:

1) орально;
2) ректально;
3) с помощью внутривенной инфузии;+
4) с помощью ингаляций.

29. При легкой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:

1) дистрофия сетчатки;
2) отек диска зрительного нерва;
3) пигментная дегенерация сетчатки;+
4) умеренно выраженное помутнение роговицы.+

30. При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе II типа выявляются мутации в гене(ах):

1) GALNS и GBS;
2) IDS;+
3) IDUA;
4) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.

31. При мукополисахаридозе II типа второе место по частоте формирования порока занимает:

1) аортальный клапан;+
2) клапан легочной артерии;
3) митральный клапан;
4) трикуспидальный клапан.

32. При мукополисахаридозе II типа наиболее часто отмечается формирование клапанного порока:

1) аортального клапана;
2) клапана легочной артерии;
3) митрального клапана;+
4) трикуспидального клапана.

33. При мукополисахаридозе II типа отмечается деформация кисти по типу:

1) когтистой лапы;+
2) ластовидной кисти;
3) обезьяньей кисти;
4) тюленьей лапы.

34. При мукополисахаридозе II типа проявление диарии связано с:

1) накоплением гликозаминогликанов в нервных клетках пищеварительного тракта;+
2) нарушением всасывания в тонком кишечнике;
3) образованием язв на оболочке прямой и толстой кишки;
4) хроническим воспалением пищеварительного тракта.

35. При мукополисахаридозе II типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования:

1) головного мозга у детей до 1 года;
2) органов брюшной полости;+
3) почек;+
4) селезенки.+

36. При мукополисахаридозе II типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;+
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.

37. При мукополисахаридозе II типа рекомендуется проведение инструментальных методов:

1) УЗДГ нижних конечностей;
2) аудиометрии;+
3) исследования функции внешнего дыхания (ФВД);+
4) электронейромиографии;+
5) эхокардиографии.+

38. При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдаются:

1) ишемическая болезнь сердца;
2) кардиомиопатия;
3) клапанные пороки;+
4) миокардит.

39. При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:

1) аортального клапана;+
2) евстахиевой заслонки;
3) клапана легочной артерии;+
4) митрального клапана;+
5) трикуспидального клапана.+

40. При мукополисахаридозе II типа со стороны центральной нервной системы могут наблюдаться:

1) задержка психомоторного и речевого развития;+
2) миелопатия шейного отдела;
3) судороги;+
4) тяжелая умственная отсталость.+

41. При мукополисахаридозе II типа тяжелая умственная отсталость развивается к возрасту:

1) 1-го года;
2) 3-м годам;
3) 5-ти годам;
4) 8-ми годам.+

42. При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа назначается:

1) антибактериальная терапия;+
2) кортикостероиды в низких дозах;
3) правильный рацион питания;+
4) симптоматическая терапия.+

43. При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа правильный рацион питания заключается в приеме пищи:

1) 1-3 раза в сутки;
2) в виде густой гомогенной консистенции;+
3) в виде жидкой консистенции через зонд;
4) до 6-8 раз в сутки.+

44. При рентгенологическом исследовании скелета детей с мукополисахаридозом II типа выявляются:

1) деформирующий остеоартроз тазобедренных суставов;+
2) кифоз;+
3) множественные дизостозы;+
4) остеопороз.

45. При тяжелой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:

1) дистрофия сетчатки;+
2) катаракта;
3) отек диска зрительного нерва;+
4) отслоение сетчатки.

46. Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе II типа могут заключаться в:

1) изменении поведения;+
2) нарушении зрения;+
3) нарушении памяти;
4) появлении головной боли.+

47. Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе II типа могут проявляться в:

1) дисфункции мочевого пузыря;+
2) мышечной слабости;+
3) нарушении зрения;
4) нарушении походки, неуклюжести при сохранных моторных навыках.+

48. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе II типа осуществляется для:

1) контроля глубинных мозговых структур;+
2) контроля изменений функции коры головного мозга;+
3) оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.+

49. Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома при мукополисахаридозе II типа могут быть:

1) генерализованные тонико-клонические пароксизмы;
2) ларингоспазм;
3) пилороспазм с тошнотой и рвотой;
4) простые абсансы с кратковременным угнетением или потерей сознания.+

50. Резкое отставание в росте при мукополисахаридозе II типа наблюдается после:

1) первого года жизни;+
2) первого месяца жизни;
3) седьмого года жизни;
4) шести месяцев жизни.

51. С возрастом волосы при мукополисахаридозе II типа приобретают вид:

1) жесткими, прямыми и светлыми (цвет соломы);+
2) курчавыми и темными (цвет смолы);
3) мягкими, прямыми и имеют ярко-рыжий цвет;
4) редкими и теряют цвет.

52. Со стороны желудочно-кишечного тракта при мукополисахаридозе II типа наблюдаются:

1) гипертрофия миндалин;+
2) изжога;
3) макроглоссия;+
4) ограничение объема движения нижней челюсти.+

53. Стационарный мониторинг детей с мукополисахаридозом II типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в течении:

1) 14-20 дней;
2) 21-28 дней;+
3) 30-50 дней;
4) 7-10 дней.

54. Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе II типа должна проводиться с возрастного периода:

1) 1-3 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 6-8 лет;
4) 9-10 лет.

55. Тип наследования мукополисахаридоза II типа:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.+

56. У пациентов с мукополисахаридозом II типа активность идуронат-2-сульфатазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

57. У ребенка к 8-12 годам при мукополисахаридозе II типа наблюдается:

1) потеря навыков экспрессивной и импрессивной речи;+
2) расстройство сна, обусловленное обструктивным апноэ;+
3) регресс когнитивных функций, тяжёлая потеря слуха;+
4) тахилалия.

58. Узелково-папулёзное поражение кожи при мукополисахаридозе II типа обусловлено:

1) аутоиммунной реакцией;
2) вирусной инфекцией;
3) микробной инфекцией;
4) отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме.+

59. Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа позволяет:

1) добиться уменьшения размеров селезёнки и печени;+
2) отрегулировать уровень сахара крови;
3) снизить уровень гликозаминогликанов в моче;+
4) увеличить показатели функции внешнего дыхания.+

60. Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа проводится:

1) до полного выздоровления;
2) курсами;
3) пожизненно;+
4) постоянно один раз в неделю.+

61. Ферментно-заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа осуществляется назначением:

1) галсульфазы;
2) идурсульфазы;+
3) ларонидазы;
4) элосульфазы.

62. Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе II типа могут быть связаны с:

1) гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
2) отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;+
3) отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;+
4) развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания.+