Ответы к тестам НМО: "Мукополисахаридоз I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

1. Больным с мукополисахаридозом на этапе реабилитации проводится

1) определение дефицита фермента в амниотических клетках;
2) паллиативная помощь;+
3) психолого-педагогическая помощь;+
4) реабилитационные курсы.+

2. Выберите симптом поражения желудочно-кишечной системы, встречающийся при всех трех типа мукополисахаридоза I типа

1) гастрит;
2) гепатоспленомегалия;+
3) холецистит;
4) язвенная болезнь ДПК.

3. Дифференциальную диагностику мукополисахаридоза I типа необходимо проводить между

1) ганглиозидозами;+
2) другими видами мукополисахаридозов;+
3) инфекционными полиартритами;
4) липидозами.

4. Заместительная ферментная терапия у больных с мукополисахаридозом I типа проводится

1) галсульфазой;
2) индурсульфазой;
3) ларонидазой;+
4) липазой.

5. К основным клиническим проявлениям синдрома Гурлера относятся

1) грубые черты лица;+
2) низкорослость;
3) пухлые губы;
4) умственная отсталость.+

6. К сдавлению спинного мозга с последующей миелопатией у больных с мукополисахаридозом I типа приводит

1) гидроцефалия;
2) нестабильность атлантоаксиального сустава;
3) развитие пахименингита;+
4) туннельный синдром.

7. Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Гурлера и синдроме Гурлер-Шейе

1) низкорослость;
2) помутнение роговицы;+
3) тугоподвижность суставов;+
4) умственная отсталость.

8. Клинический признак, встречающийся при всех трех типах мукополисахаридоза I типа

1) грубые черты лица;
2) низкорослость;
3) помутнение роговицы;+
4) тугоподвижность суставов.

9. Компрессия спинного мозга у больных с мукополисахаридозом при проведении общей анестезии обусловлена

1) гидроцефалией;
2) короткой шеей;
3) нестабильностью атлантоаксиального сустава;+
4) пахименингитом.

10. МРТ у больных с мукополисахаридозом I типа проводят с целью

1) диагностики обструктивного апноэ;
2) диагностики сдавления срединного нерва;
3) подтверждения компрессии спинного мозга;+
4) своевременной диагностики эпилепсии.

11. Мукополисахаридоз I типа — это

1) наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз;
2) наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата;
3) наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы;+
4) наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

12. Мукополисахаридоз относится к группе заболеваний

1) нарушения обмена веществ;+
2) нарушения эндокринной системы;
3) недостаточности питания;
4) эндокринных и метаболических нарушений.

13. Мукополисахаридозы — это

1) группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;
2) группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов;
3) группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;+
4) группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликопротеинов.

14. Основной признак, позволяющий дифференцировать синдром Шей от синдрома Гурлера

1) выявление в моче гепарансульфата;
2) выявление в моче дерматансульфата;+
3) макроцефалия;
4) тугоподвижность суставов.

15. Основными лабораторными критериями мукополисахаридоза I типа являются

1) исследование экскреции кератансульфата с мочой;
2) исследование экскреции гепарансульфата с мочой;+
3) исследование экскреции дерматансульфата с мочой;+
4) определение активности альфа-L-идуронидазы.+

16. Первые симптомы мукополисахаридоза I H/S появляются в возрасте

1) 1-2 лет;
2) 10-12 лет;
3) 12-15 лет;
4) 3-8 лет.+

17. Полисомнография у больных с мукополисахаридозом I типа проводится с целью

1) диагностики обструктивного апноэ;+
2) контроля изменений функции коры головного мозга;
3) подтверждения компрессии спинного мозга;
4) своевременной диагностики эпилепсии.

18. Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Шейе характеризуется

1) артериальной гипертонией;
2) кардиомиопатией;
3) коарктацией аорты;+
4) пороками аортального клапана.+

19. При мукополисахаридозе I H рост полностью останавливается к

1) 1 году;
2) 2-5 годам;+
3) 6-7 годам;
4) 8-10 годам.

20. При мукополисахаридозе I типа в моче определяется

1) повышенный уровень гепарансульфата;+
2) повышенный уровень дерматансульфата;+
3) пониженный уровень гепарансульфата;
4) пониженный уровень дерматансульфата.

21. При мукополисахаридозе I типа показано проведение

1) антибактериальной терапии;
2) терапии глюкокортикостероидами;
3) терапии цитостатиками;
4) ферментной заместительной терапии.+

22. При проведении общей анестезии у больных с мукополисахаридозом необходимо помнить

1) о выраженной гипертрофии аденоидов и миндалин;+
2) о высоком риске возникновения нарушений ритма сердца;
3) о высоком риске компрессии спинного мозга;+
4) о высоком риске поражении печени и почек.

23. При проведении рентгенографии у больных с  мукополисахаридозом I H определяется

1) дисплазия головки бедренной кости;
2) укорочение и расширение диафизов трубчатых костей;+
3) укорочение и расширение эпифизов трубчатых костей;
4) уплощение и расширение турецкого седла.+

24. Проведение молекулярно-генетического исследования у больных с мукополисахаридозом I типа позволяет выявить мутацию в

1) гене SGSH;
2) гене GALNS;
3) гене IDS;
4) гене IDUA.+

25. Реабилитационные курсы у больных с мукополисахаридозом проводятся

1) 1 раз в 2 года;
2) 1 раз в год;
3) 2 раза в год;
4) 3-4 раза в год.+

26. Синдром Гурлера — это

1) мукополисахаридоз I H;+
2) мукополисахаридоз I H/S;
3) мукополисахаридоз I S;
4) мукополисахаридоз IIIА.

27. Синдром Гурлера-Шейе — это

1) мукополисахаридоз I H;
2) мукополисахаридоз I H/S;+
3) мукополисахаридоз I S;
4) мукополисахаридоз IVВ.

28. Синдром Шейе — это

1) мукополисахаридоз I H/S;
2) мукополисахаридоз I S;+
3) мукополисахаридоз IIIА;
4) мукополисахаридоз IVВ.

29. Синоним мукополисахаридоза типа IS

1) клеточная метахромазия;+
2) поздняя болезнь Гурлера;+
3) ранняя болезнь Гурлера;
4) синдром Гурлер-Шейе.

30. Средняя продолжительность жизни больных с мукополисахаридозом I H составляет

1) 2 года;
2) 5 лет;
3) 7-8 лет;
4) около 10 лет.+

31. Трансплантация костного мозга рекомендована больным с мукополисахаридозом

1) I H/S типа;
2) I S типа;
3) I Н типа;+
4) IIIА типа.

32. Трансплантация костного мозга у больных с муколисахаридозом I типа рекомендована в возрасте

1) до 2-х лет;+
2) от 2-х до 5 лет;
3) от 5 до 10 лет;
4) после 10 лет.

33. Трансплантация костного мозга у больных с мукополисахаридозом IH типа приводит к

1) помутнению роговицы;
2) улучшению функции дыхательной системы;+
3) уменьшению размеров печени;+
4) уменьшению размеров селезенки.+

34. У больных с мукополисахаридозом I типа при нарушении функции кистей или нервной проводимости рекомендовано проведение

1) артроскопии;
2) вентрикуло-перитонеального шунтирования;
3) декомпрессирующей операции нервных стволов;+
4) трансплантации костного мозга.

35. У больных с мукополисахаридозом I типа при сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение

1) артроскопии;
2) вентрикуло-перитонеального шунтирования;+
3) декомпрессирующей операции;
4) трансплантация костного мозга.

36. У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография должна проводиться, начиная с возраста

1) 11-15 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 5-7 лет;
4) 8-10 лет.

37. У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография позволяет определить

1) компрессию спинного мозга;
2) обструктивное апноэ;
3) сдавление срединного нерва;+
4) функциональное состояние мышечных тканей.

38. Укажите виды анестезии, которым нужно отдавать предпочтение при проведении операций у больных с мукополисахаридозом

1) комбинированная;
2) местная;+
3) общая;
4) регионарная.+

39. Укажите количество фенотипов мукополисахаридоза I типа

1) 1;
2) 2;
3) 3;+
4) 4.

40. Укажите легкую форму мукополисахаридоза I типа

1) синдром Гурлера;
2) синдром Моркио;
3) синдром Хантера;
4) синдром Шейе.+

41. Укажите начальную скорость введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа

1) 10 ЕД/кг/ч;
2) 14 ЕД/кг/ч;
3) 2 ЕД/кг/ч;+
4) 6 ЕД/кг/ч.

42. Укажите признаки поражения костной системы при синдроме Гурлера

1) врожденный щелкающий 1 палец;
2) грудопоясничный кифоз с образованием горба;+
3) формированием «когтистой лапы»;
4) широкая грудная клетка.+

43. Укажите промежуточную форму мукополисахаридоза I типа

1) синдром Гурлера-Шейе;+
2) синдром Моркио;
3) синдром Хантера;
4) синдром Шейе.

44. Укажите режим дозирования ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа

1) 100 ЕД/кг ежедневно;
2) 100 ЕД/кг еженедельно;+
3) 200 ЕД/кг ежедневно;
4) 200 ЕД/кг еженедельно.

45. Укажите способ введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа

1) внутриартериально;
2) внутривенно;+
3) внутримышечно;
4) подкожно.

46. Укажите терапевтические дозы, которые необходимо использовать при лечении симптоматической эпилепсии у больных с мукополисахаридозом I типа

1) высшие терапевтические дозы;
2) максимальные терапевтические дозы;
3) минимальные терапевтические дозы;
4) среднетерапевтические дозы.+

47. Укажите тип наследования мукополисахаридоза I типа

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

48. Укажите тяжелую форму мукополисахаридоза I типа

1) синдром Гурлера;+
2) синдром Гурлера-Шейе;
3) синдром Хантера;
4) синдром Шейе.

49. Целью профилактики мукополисахаридоза I типа является

1) перинатальная диагностика;
2) постнатальная диагностика;
3) преимплантационная диагностика;
4) пренатальная диагностика.+