Ответы к тестам НМО: "Глутаровая ацидурия тип I у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

1. В каких странах высокая частота встречаемости глутаровой ацидурии тип I?

1) в Африке;
2) в Канаде;+
3) в России;
4) в США.+

2. К чему приводят дистонические гиперкинезы у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) к нарушению письма;+
2) к нарушению речевых функций;+
3) к нарушению слуха;
4) к нарушению ходьбы.+

3. Какие вторичные осложнения часто формируются у пациентов с глутаровой ацидурией типа I с грубым дистоническим синдромом?

1) гипотрофия;+
2) подвывихи суставов и выраженный болевой синдром;+
3) угнетение сознания;
4) хронический аспирационный синдром.+

4. Какие изменения являются решающими в патогенезе глутаровой ацидурии тип I?

1) взаимодействие глутаровой и 3-OH-глутаровой кислоты с N-метил-аспартатными рецепторама;+
2) накопление квинолиновой кислоты (промежуточного метаболита обмена триптофана и лизина);+
3) чрезмерное накопление ионов К+ в постсинаптических нейронах;
4) чрезмерное накопление ионов Са2+ в постсинаптических нейронах.+

5. Какие клинические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) орофациальные дискинезии;+
2) острая энцефалопатия;+
3) периодическая атаксия;
4) прогрессирующие экстрапирамидные нарушения.+

6. Какие клинические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) выступающие лобные бугры;+
2) задержка двигательного развития;+
3) макроцефалия;+
4) острая энцефалопатия.

7. Какие клинические критерии со средней степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) гиперкинетическая форма детского церебрального паралича;+
2) острая энцефалопатия;
3) периодическая атаксия;+
4) энцефалитоподобные эпизоды.+

8. Какие клинические симптомы являются определяющими в развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?

1) артериальная гипотония;
2) кишечные расстройства;+
3) лихорадка, которая развилась внезапно;+
4) частые срыгивания или неукротимая рвота.+

9. Какие клинические симптомы являются особо опасными при развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?

1) артериальная гипотония;
2) диффузная или односторонняя мышечная дистония, которая часто сочетается со спастичностью;+
3) различные типы гиперкинезов;+
4) угнетение сознания до сопора и комы.+

10. Какие нейрорадиологические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) задержка миелинизации;
2) изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;+
3) лобно-височная атрофия головного мозга;+
4) прекращение миелинизации.

11. Какие нейрорадиологические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) вентрикуломегалия;+
2) изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
3) лобно-височная атрофия головного мозга;
4) расширение субарахноидальных пространств.+

12. Какие нейрорадиологические критерии с умеренной степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) атрофия/гипоплазия височных отделов;+
2) изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев;
3) лобно-височная атрофия головного мозга;
4) субдуральные скопления.+

13. Какие нейрорадиологические методы используют в диагностике у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) компьютерная томография;+
2) магнитно-резонансная томография;+
3) тандемная масс-спектрометрия;
4) хромато-масс-спектрометрия.

14. Какие офтальмологические симптомы характерны для пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) глаукома;
2) катаракта;+
3) кровоизлияния в сетчатку;+
4) офтальмопарез.+

15. Какие сведения семейного анамнеза с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом глутаровой ацидурии тип I;+
2) наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев;+
3) наличие смертельного исхода от некупируемых судорог в семье;
4) синдром «внезапной смерти младенца».

16. Какие формулировки используют при постановке диагноза больным глутаровой ацидурии тип I?

1) глутаровая ацидурия тип I;+
2) глютарикацидурия, гидроксилизинемия, гиперлизинемия;+
3) нарушения обмена лизина и гидроксилизина;+
4) нарушения обмена триптофана.

17. Какими метаболическими изменениями обусловлена глутаровая ацидурия тип I?

1) ингибированием декарбоксилазы глутаминовой кислоты;+
2) повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
3) снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;+
4) снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости.+

18. Какими методами рекомендовано проводить определение органических кислот и ацилкарнитинов в биологических жидкостях у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) микроскопией;
2) тандемной масс-спектрометрией;+
3) хромато-масс-спектрометрией;+
4) электромагнитной спектроскопией.

19. Каких исследования необходимо выполнять всем больным с глутаровой ацидурией типа I?

1) биохимический анализ крови;+
2) исследование уровня альбумина;+
3) исследование уровня холестерина;
4) общий анализ крови.+

20. Какова распространенность «энцефалитоподобного» варианта заболевания у детей, больных глутаровой ацидурией тип I?

1) 10%;
2) 20%;
3) 50%;
4) 75%.+

21. Какова суточная потребность в лизине у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?

1) 35-45 мг/кг массы тела;
2) 45-55 мг/кг массы тела;+
3) 50-70 мг/кг массы тела;
4) 55-65 мг/кг массы тела.

22. Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?

1) 35-45 мг/кг массы тела;
2) 50-70 мг/кг массы тела;
3) 7-11 мг/кг массы тела;+
4) 8-12 мг/кг массы тела.

23. Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 7-11 лет с глутаровой ацидурией тип I?

1) 35-45 мг/кг массы тела;
2) 4-10 мг/кг массы тела;+
3) 50-70 мг/кг массы тела;
4) 8-12 мг/кг массы тела.

24. На чем основана диагностика глутаровой ацидурии тип I?

1) на анализе родословной;+
2) на оценке данных анамнеза;+
3) на оценке клинических проявлений;+
4) на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина.

25. Укажите наиболее частые нейрорадиологические признаки при глутаровой ацидурии тип I:

1) вентрикуломегалия;+
2) лобно-теменная гипоплазия/атрофия;+
3) субдуральные гематомы;+
4) увеличение миелинизации.

26. Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возможной задержкой психомоторного развития?

1) 10%;
2) 20%;
3) 25%;+
4) 50%.

27. Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возникшим субдуральным кровоизлиянием?

1) 10-30%;+
2) 50%;
3) 70%;
4) 90%.

28. Укажите частые неврологические нарушения у больных с глутаровой ацидурией типа I:

1) субдуральные кровоизлияния;+
2) тремор;
3) экстрапирамидные нарушения;+
4) эпилептические приступы.+

29. Что выявляют при аутопсии у всех пациентов с глутаровой ацидурией тип I?

1) атрофическую вентрикуломегалию;+
2) выраженную субкортикальную и кортикальную атрофию головного мозга;+
3) некротические изменения в области скорлупы и головки хвостатого ядра;+
4) поражение ушных трактов.