Ответы к тестам НМО: "Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Гоше"

1. Болезнь Гоше встречается в среднем с частотой

1) 1:10000;
2) 1:100000;
3) 1:1000000;
4) 1:50000.+

2. Болезнь Гоше относится к

1) Аминоацидопатиям;
2) Болезням дыхательной цепи митохондрий;
3) Дефектам бета-окисления жирных кислот;
4) Лизосомным болезням накопления;+
5) Пероксисомным болезням.

3. Болезнь Гоше – заболевание, вызываемое дефицитом

1) Альфа-1,4-глюкозидазы;
2) Альфа-D-галактозидазы;
3) Бета-глюкоцереброзидазы;+
4) Галактоцереброзидазы;
5) Сфингомиелиназы.

4. В какой этнической группе болезнь Гоше 1 типа встречается наиболее часто?

1) Народы Средиземноморья;
2) Популяция Норботниан;
3) Популяция евреев-ашкенази;+
4) Популяция поляков.

5. В традиционной классификации болезни Гоше выделяют

1) 2 типа;
2) 3 типа;+
3) 4 типа;
4) 5 типов;
5) 6 типов.

6. Возможности терапии болезни Гоше на современном этапе представлены в виде

1) Назначения препаратов железа;
2) Применения фармакологических шаперонов;+
3) Спленэктомии;
4) Субстрат-редуцирующей терапии;+
5) Ферментной заместительной терапии.+

7. Геморрагический синдром при болезни Гоше наиболее часто может быть проявлением

1) Вазопатии;
2) Коагулопатия;
3) Тромбоцитопатия;
4) Тромбоцитопения.+

8. Дифференциальную диагностику болезни Гоше наиболее часто проводят с заболеваниями

1) Кроветворной системы;+
2) Опорно-двигательной системы;+
3) Печени;+
4) Почек и мочевого пузыря;
5) Сердечно-сосудистой системы.

9. Для гепатолиенального синдрома при болезни Гоше характерно

1) Отсутствие нарушения функции печени;+
2) Превалирование гепатомегалии над спленомегалией;
3) Превалирование спленомегалии над гепатомегалией;+
4) Частое нарушение функция печени.

10. Золотым стандартом диагностики болезни Гоше является

1) Биопсия печени;
2) Биопсия селезенки;
3) Молекулярно-генетическое исследование;
4) Пункция костного мозга;
5) Энзимодиагностика.+

11. К биомаркерам болезни Гоше относят

1) Lyso-GB-1;+
2) Глюкозаминогликаны;
3) Ферритин;+
4) Хемокины CCL/PARC;+
5) Хитотриозидазу.+

12. К ведущим клинико-лабораторным признакам болезни Гоше относят

1) Гипогликемию, гепатомегалию;
2) Мышечные спазмы, непереносимость физических нагрузок;
3) Поражение костей;+
4) Спленомегалию, гепатомегалию;+
5) Цитопенический синдром.+

13. К возможным осложнениям болезни Гоше относят

1) Аденомы печени;
2) Асептический некроз головки бедренной кости;+
3) Кровотечения;+
4) Хроническую почечную недостаточность.

14. К дополнительным методам диагностики при болезни Гоше на этапе диагностического поиска относятся

1) МРТ головного мозга;
2) УЗИ щитовидной железы;
3) ЭХО-КГ;+
4) Эзофагогастродуоденоскопия.+

15. К нейронопатическим формам болезни Гоше относятся

1) 1 тип болезни Гоше;
2) 2 тип болезни Гоше;+
3) 3 тип болезни Гоше.+

16. Ключевым методом для оценки минеральной костной плотности при болезни Гоше является

1) Компьютерная томография;
2) Магнитно-резонансная томография;
3) Остеоденситометрия;+
4) Рентгенография;
5) Сцинтиграфия.

17. Минимальная эффективная доза препарата при инициации лечения болезни Гоше у детей составляет

1) 15 ЕД/кг/2 недели;
2) 30 ЕД/кг/2 недели;+
3) 45 ЕД/кг/2 недели;
4) 60 ЕД/кг/2 недели;
5) 7,5 ЕД/кг/2 недели.

18. Наиболее часто используемыми методами оценки гепатолиенального синдрома являются

1) КТ;
2) МРТ;+
3) Сцинтиграфия;
4) УЗИ.+

19. Наиболее частым и ранним неврологическим проявлением болезни Гоше 3 типа является

1) Атаксия;
2) Бульбарный синдром;
3) Миоклония;
4) Окуломоторная апраксия.+

20. Наиболее частыми мутациями при болезни Гоше являются

1) p.D409H;
2) p.F213I;
3) p.L444P;+
4) р.N370S.+

21. Наиболее частыми неврологическими симптомами при болезни Гоше 2 типа являются

1) Атаксия;
2) Бульбарный синдром;+
3) Косоглазие;+
4) Тетрапарез.+

22. Наиболее частыми осложнениями спленэктомии при болезни Гоше являются

1) Асептические некрозы головок бедренных костей;+
2) Геморрагический синдром;
3) Поражение легких;+
4) Поражение печени.+

23. Основным методом лечения болезни Гоше является

1) Гепатопротекторная терапия;
2) Гормональная терапия;
3) Диетотерапия с исключением пищевого сахара и добавлением сырого кукурузного крахмала;
4) Трансплантация костного мозга;
5) Ферментная заместительная терапия.+

24. Ошибки и необоснованные назначения при болезни Гоше включают

1) Консервативное лечение костных кризов;
2) Назначение препаратов железа;+
3) Назначение препаратов кальция и холекальциферола;
4) Оперативное лечение костных кризов;+
5) Проведение спленэктомии.+

25. Препаратами «первой» линии терапии заболевания являются

1) Глюкокортикостероиды;
2) Нестероидные противовоспалительные средства;
3) Препараты крови и кровезаменителей;
4) Ферментные заместительные препараты.+

26. Препаратами для ферментной заместительной терапии болезни Гоше являются

1) Велаглюцераза альфа;+
2) Идурсульфаза;
3) Имиглюцераза;+
 4) Себелипаза альфа.

27. При каком типе болезни Гоше отмечается тяжелый и быстропрогрессирующий характер поражения центральной нервной системы?

1) 1 тип болезни Гоше;
2) 2 тип болезни Гоше;+
3) 3 тип болезни Гоше.

28. При первичной диагностике болезни Гоше пациенты должны быть консультированы у следующих специалистов

1) Генетика;+
2) Кардиолога;
3) Ортопеда;+
4) Психоневролога;+
5) Эндокринолога.

29. Тип наследования болезни Гоше

1) Аутосомно-доминантный;
2) Аутосомно-рецессивный;+
3) Голандрический;
4) Митохондриальный;
5) Х-сцепленный с полом.

30. Ферментная заместительная терапия НЕ показана при

1) Ненейронопатической форме болезни Гоше;
2) Острой нейронопатической форме;+
3) Хронической нейронопатической форме.