Ответы к тестам НМО: "Наследственные опухолевые синдромы"

1. C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

1) Ангельмана;
2) Линча;+
3) Марфана;
4) Пейтца-Егерса.+

2. Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

1) исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;+
2) исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;+
3) поиск мутации в гене BRAF в крови;
4) поиск мутации в гене BRAF в опухоли.+

3. В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

1) иммуногистохимии;+
2) кариотипирования;
3) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
4) фрагментного анализа ДНК.+

4. В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

1) BRAF, KRAS;
2) BRCA1, BRCA2;
3) MLH1, PMS2;+
4) MSH2, MSH6.+

5. Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

6. Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

7. Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

8. Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

9. Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

10. Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

1) Коудена;+
2) Линча;
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

11. Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;
3) Пейтца-Егерса;+
4) Хиппеля-Линдау.

12. Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

1) семейного аденоматоза толстой кишки;
2) синдрома Линча;+
3) синдрома Пейтца-Егерса;
4) ювенильного полипоза.

13. Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называются

1) канцерогенами;
2) протоонкогенами;
3) супрессорами опухолевого роста;+
4) химерными генами.

14. Двухударная модель канцерогенеза описывает

1) активацию протоонкогенов;
2) возникновение опухоли травмированного органа;
3) инактивацию генов супрессоров опухолевого роста;+
4) механизм возникновения однородительской изодисомии.

15. Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене

1) кадгерина;+
2) коллагена;
3) ламинина;
4) меланина.

16. Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

1) 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;+
2) пигментация кожи и слизистых оболочек;+
3) семейная история синдрома Пейтца-Егерса;+
4) семейный аденоматоз толстой кишки.

17. К гамартомным полипозным синдромам относится

1) cиндром Коудена;+
2) cиндром Пейтца–Егерса;+
3) семейный аденоматоз толстой кишки;
4) ювенильный полипоз.+

18. К наследственным синдромам рака толстого кишечника относится

1) аденоматозные синдромы;+
2) гамартомные синдромы;+
3) синдром Гиршпрунга;
4) синдром Линча.+

19. Количество экзонов в гене BRCA1

1) 1;
2) 2;
3) 24;+
4) 81.

20. Количество экзонов в гене BRCA2

1) 1;
2) 2;
3) 27;+
4) 82.

21. Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2 — это

1) биопсийный материал;+
2) образец опухоли;+
3) операционный материал;+
4) эритроцитарная масса.

22. Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

1) межклеточных контактов;
2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4) экстрацеллюлярного матрикса.

23. Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

1) колоноскопии;
2) компьютерной томографии;
3) магнитно-резонансной томографии;
4) фрагментного анализа ДНК.+

24. Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

1) 25%;
2) 50%;+
3) девочке - 50%, мальчику - 25%;
4) мальчику - 50%, девочке - 25%.

25. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2 - это

1) амплификации;
2) делеции;+
3) дупликации;
4) трипликации.

26. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

1) миссенс;+
2) нонсенс;
3) сдвига рамки считывания;
4) сплайсинга.

27. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

1) миссенс;
2) нонсенс;
3) сдвига рамки считывания;+
4) сплайсинга.

28. Наследственные опухолевые синдромы обусловлены

1) изменением числа или структуры хромосом;
2) неблагоприятной экологической обстановкой;
3) неменделевским наследованием генетического дефекта;
4) передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака.+

29. Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

1) Коудена;
2) Пейтца–Егерса;+
3) семейного аденоматоза толстой кишки;
4) ювенильного полипоза.

30. При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

1) BRAF;+
2) BRCA1;
3) MLH1;+
4) MSH2.+

31. Причина синдрома Линча - наследственные мутации

1) межклеточных контактов;
2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4) экстрацеллюлярного матрикса.

32. Причина синдрома Линча - наследственные мутации генов

1) BRCA1, BRCA2;
2) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;+
3) NBN, RAD51D, RAD50;
4) NF1, NF2, TSC1, TSC2.

33. Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки составляет

1) 100%;+
2) 25%;
3) 5%;
4) 50%.

34. Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является

1) независимость опухоли от внешних факторов роста;
2) прорастание опухоли кровеносными сосудами;
3) способность опухоли к метастазированию;
4) существование наследственных форм рака.+

35. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

1) в генах репарации ДНК;+
2) в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов;
3) в гомеозисных (гомеобоксных) генах;
4) в протоонкогенах.

36. Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

1) APC;
2) BRCA1;
3) PTEN;+
4) STK11.

37. Синдром Линча характеризуется

1) высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);+
2) наличием герминальной мутации в гене APC;
3) наличием соматической мутации гена BRAF;
4) низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).

38. Синдром Пейтца-Егерса проявляется

1) аденоматозным полипозом;
2) гамартомным полипозом;+
3) неполипозным колоректальным раком;
4) типичной пигментацией слизистых.+

39. Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

1) APC;
2) BRCA1;
3) PTEN;
4) STK11.+

40. Тип наследования синдрома Коудена

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

41. Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

42. Тип наследования ювенильного полипоза

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

43. Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

1) 1 на 1000 человек;
2) 1 на 10000 человек;
3) 1 на 1000000 человек;+
4) 1 на 200 человек.

44. Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

1) 1 на 100-200 человек;
2) 1 на 500-1000 человек;
3) 1 на 5000-10000 человек;
4) 1 на 50000-200000 человек.+

45. Эпителиально-мезенхимальный переход – это механизм

1) борьбы с опухолью;
2) васкуляризации опухоли;
3) иннервации опухоли;
4) метастазирования опухоли.+