Ответы к тестам НМО: "Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний"

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля. +

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля;
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля; +
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

3. В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?

1) невозможность определения крупных делеций;
2) невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга;
3) низкая пропускная способность;
4) низкий уровень ошибок. +

4. Врождённые мутации:

1) возникают в течение жизни;
2) герминальные; +
3) локализуются в половых клетках; +
4) передаются по наследству; +
5) соматические.

5. Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?

1) для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС; +
2) для использования специфических препаратов в лечении пациента; +
3) для поиска родственного донора; +
4) для проведения пренатальной диагностики. +

6. Из чего состоит ген?

1) домены;
2) интроны; +
3) хромосомы;
4) экзоны. +

7. Иммунодефициты с гипофункцией белка:

1) Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1); +
2) Дефицит STAT1 (ген STAT1); +
3) Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS); +
4) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4). +

8. Иммунодефициты с избыточной функцией белка:

1) Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110); +
2) Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV); +
3) Х-сцепленная нейтропения (ген WAS). +

9. Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?

1) вероятно патогенные; +
2) гетерозиготные;
3) патогенные; +
4) хромосомные.

10. Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?

1) Вероятно доброкачественные; +
2) Вероятно патогенные; +
3) Доброкачественные; +
4) Неясного значения; +
5) Патогенные. +

11. Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?

1) полногеномное секвенирование; +
2) полноэкзомное секвенирование; +
3) таргетные панели ПИДС. +

12. Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?

1) кровных родственников пробанда; +
2) мать пробанда при беременности; +
3) родителей пробанда; +
4) сиблингов пробанда. +

13. Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?

1) кровных родственников пробанда;
2) мать пробанда при беременности; +
3) родителей пробанда; +
4) сиблингов пробанда. +

14. Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?

1) мать пробанда при беременности; +
2) сестёр матери пробанда; +
3) сестёр отца пробанда;
4) сестёр пробанда. +

15. Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:

1) Х-сцепленном наследовании;
2) аутосомно-доминантном наследовании;
3) аутосомно-рецессивном наследовании; +
4) при любом типе наследования.

16. Методы генетической диагностики ПИДС:

1) иммуноферментный анализ (ИФА);
2) прямое секвенирование по Сенгеру; +
3) секвенирование нового поколения (NGS); +
4) хромосомный микроматричный анализ. +

17. Миссенс-мутации приводят к:

1) замене аминокислоты; +
2) изменению смысла кодона; +
3) образованию бессмысленного стоп-кодона;
4) остановке синтеза белка.

18. Мутации de novo характеризуются:

1) изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке; +
2) изменениями ДНК в сперматозоидах; +
3) изменениями ДНК в яйцеклетках. +

19. Мутации могут:

1) полностью изменять свойства белка; +
2) приводить к остановке синтеза белка; +
3) усиливать активность белка. +

20. Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:

1) гетерозиготные; +
2) гомозиготные;
3) компаунд гетерозиготные.

21. Недостатки использования таргетных панелей:

1) быстрое устаревание панелей; +
2) дорого в использовании;
3) дёшево в использовании;
4) сложность интерпретации результатов. +

22. Нонсенс-мутации приводят к:

1) замене аминокислоты;
2) изменению смысла кодона;
3) образованию бессмысленного стоп-кодона; +
4) остановке синтеза белка. +

23. Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:

1) ВВИГ;
2) генной терапии; +
3) противомикробной терапии;
4) таргетных препаратов; +
5) трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

24. ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:

1) IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3); +
2) Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS); +
3) Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB); +
4) Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK). +

25. ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:

1) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS); + 
2) Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3); +
3) Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3); +
4) Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1); +
5) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE). +

26. ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:

1) ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK); +
2) Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM); +
3) Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1); +
4) Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1). +

27. Перспективы генетической диагностики ПИДС:

1) доступность методов; +
2) изучение влияния соматических мутаций на фенотип; +
3) изучение эпигенетических влияний; +
4) простота анализа данных. +

28. Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):

1) возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа; +
2) относительно дешёвая технология; +
3) позволяет выявлять соматические мутации; +
4) позволяет одновременно секвенировать большое число образцов; +
5) позволяет определять крупные делеции. +

29. Преимущество использования полногеномного секвенирования:

1) возможность выявления всех дефектов; +
2) возможность выявления только дефектов генов ПИДС;
3) дорого в использовании;
4) сложность интерпретации результатов.

30. Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:

1) возможность выявления мутаций в интронах;
2) возможность выявления новых генов заболеваний; +
3) возможность выявления соматических мутаций;
4) сложность интерпретации результатов.

31. При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?

1) при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом;
2) при ПИДС с чётким клиническим фенотипом. +

32. При неполной пенетрантности гена:

1) Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования; +
2) Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта; +
3) Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта. +

33. При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:

1) амниотической жидкости; +
2) ворсин хориона; +
3) крови матери; +
4) крови отца.

34. Приобретённые мутации:

1) возникают в течение жизни; +
2) герминальные;
3) локализуются в половых клетках;
4) передаются по наследству;
5) соматические. +

35. Секвенирование нового поколения (NGS):

1) позволяет выявлять соматические мутации; +
2) позволяет определять крупные делеции; +
3) позволяет секвенировать большое число образцов; +
4) современный метод поиска мутаций. +

36. Типы наследования ПИДС:

1) Аутосомно-доминантный; +
2) Аутосомно-рецессивный; +
3) Х-сцепленный доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный. +

37. Х-сцепленный тип наследования:

1) мать носитель мутантного аллеля; +
2) оба родителя больны;
3) оба родителя носители мутантного аллеля;
4) один из родителей носитель мутантного аллеля.

38. Цели генетической диагностики:

1) определение прогноза течения заболевания; +
2) определение тактики ведения пациента; +
3) подтверждение диагноза; +
4) проведение пренатальной диагностики; +
5) семейное консультирование. +

39. Что влияет на фенотип ПИДС?