1. Для определения каких патологий рекомендовано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) для выявления задержки миелинизации;+
2) для выявления кортикальной атрофии;+
3) для выявления расширения желудочков мозга;+
4) для выявления снижения интенсивности сигнала в области базальных ганглиев.

2. Для определения каких показателей проводят тандемную масс-спектрометрию у больных метилмалоновой ацидемией?

1) для определения содержания в крови пропионилкарнитина;+
2) для определения содержания глицина в крови;+
3) для определения содержания свободного карнитина;+
4) для определения содержания холестерина.

3. Изменения каких показателей служат лабораторными предвестниками развития кетоацидотического криза?

1) дефицит оснований;+
2) снижение pH крови;+
3) уменьшение содержания свободного карнитина;+
4) уменьшение содержания свободного триптофана.

4. К каким заболеваниям ведет накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.)?

1) к вторичной гипераммониемии;+
2) к гипергликемии;
3) к гиперглицинемии;+
4) к тяжелому метаболическому кетоацидозу.+

5. Как проявляются метаболические кризы при метилмалоновой ацидурии?

1) коматозным состоянием;
2) наличием судорог;+
3) остро возникающей энцефалопатией;+
4) приступами рвоты.+

6. Какая инструментальная диагностика рекомендована по определенным показаниям больным метилмалоновой ацидурией?

1) радиоизотопная диагностика;
2) рентгенография органов грудной клетки;+
3) электрогардиография;+
4) эхокардиография.+

7. Какая симптоматика превалирует у больных метилмалоновой ацидемией старшего возраста?

1) глаукома;
2) микроцефалия;+
3) резистентная симптоматическая эпилепсия;+
4) умственная отсталость.+

8. Какие группы детей подлежат обследованию на метилмалоновую ацидурию?

1) все дети в обязательном порядке;
2) дети любого возраста из семей, имеющих больных с данным заболеванием;+
3) дети первых недель и месяцев жизни;+
4) дети, у которых после некоторого периода  удовлетворительного состояния появились рвота, отказ от еды, летаргия.+

9. Какие изменения являются решающими в патогенезе метилмалоновой ацидемии?

1) блокирование обмена на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА;+
2) накопление производных метилмалоновой кислоты;+
3) накопление производных пропионовой кислоты;+
4) накопление производных феналаланина.

10. Какие клинические симптомы являются основополагающими в диагностике метилмалоновой ацидурии?

1) генерализованная мышечная гипертония;
2) дегидратация;+
3) рвота;+
4) снижение массы тела.+

11. Какие показатели в моче у детей, больных метилмалоновой ацидурией оценивают методом газовой хроматографии масс-спектрометрии?

1) повышение концентрации метилмалоновой кислоты;+
2) повышение концентрации метионина;+
3) повышение концентрации производных метилмалоновой кислоты;+
4) повышение концентрации производных метионина.

12. Какие показатели рекомендовано определять в крови у больных метилмалоновой ацидурией?

1) уровень pH крови;+
2) уровень пропионилкарнитина в крови;+
3) уровень свободного карнитина;+
4) уровень свободного триптофана.

13. Какие формы метилмалоновой ацидурии различают по срокам появления первых признаков?

1) младенческую;+
2) неонатальную;+
3) позднюю;+
4) раннюю.

14. Какие характерные клинические признаки проявляются у 50% детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) абсансы;+
2) миоклонии;+
3) миорелаксация;
4) тонико-клонические судороги.+

15. Какими метаболическими изменениями обусловлена метилмалоновая ацидемия?

1) блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА;+
2) нарушением метаболизма жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;+
3) нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин);+
4) нарушением метаболизма ряда аминокислот (триптофан, глицин, феналаланин).

16. Какими неблагоприятными факторами провоцируются кризы у больных метилмалоновой ацидурией?

1) интеркуррентными респираторными или желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями;
2) недоеданием, низкой калорийностью рациона;+
3) переохлаждением;
4) приемом белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка.+

17. Каков процент летальности в раннем возрасте детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) 10%;
2) 20%;
3) 40%;+
4) 50%.

18. Какова доля В12-резистентных форм у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) 10%;
2) 4%;
3) 50%;+
4) 90%.

19. Какое заболевание является наиболее близким к метилмалоновой ацидурии по клиническим проявлениям?

1) глициновая ацидурия;
2) пропионовая ацидурия;+
3) триптофановая ацидурия;
4) фенилаланиновая ацидурия.

20. Консультация каких специалистов рекомендована больным метилмалоновой ацидурией?

1) врача-генетика;+
2) диетолога;+
3) ортопеда;+
4) травматолога.

21. На чем основана диагностика метилмалоновой ацидурии?

1) на анализе родословной;+
2) на оценке данных анамнеза;+
3) на оценке клинических проявлений;+
4) на результатах анализа уровня аминокислот глицина и фенилалаланина.

22. У какого количества детей, больных метилмалоновой ацидурией, наблюдается дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия?

1) у 10% детей;
2) у 20-30% детей;+
3) у 50-60% детей;
4) у 80% детей.

23. У какого количества детей, больных метилмалоновой ацидурией, наблюдается желудочно-кишечные инфекции?

1) у 10% детей;
2) у 4% детей;
3) у 50% детей;
4) у 80% детей.+

24. У какого количества детей, больных метилмалоновой ацидурией, наблюдается задержка физического и психомоторного развития?

1) у 10% детей;
2) у 4% детей;
3) у 50% детей;
4) у 80% детей.+

25. Укажите примеры формулировки диагнозов метилмалоновой ацидурии?

1) метилмалоновая ацидемия;+
2) метилмалоновая ацидурия;+
3) нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия);
4) нарушения обмена аминокислот с циклической цепью (метилмалоновая ацидурия).+

26. Укажите частые проявления метилмалоновой ацидемии?

1) дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия;+
2) инсультоподобные эпизоды;+
3) цирроз печени;
4) экстрапирамидная симптоматика.+

27. Что может спровоцировать недоедание у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) аллергию;
2) метаболический криз;+
3) рвоту;
4) тошноту.

28. Что может спровоцировать прием белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) аллергию;
2) метаболический криз;+
3) рвоту;
4) тошноту.

29. Что характеризует повышенный уровень в крови и высокая почечная экскреция пропионилкарнитина?

1) вторичный дефицит карнитина;+
2) вторичный дефицит креатина;
3) истощение запасов карнитина;+
4) истощение запасов креатина.