Ответы к тестам НМО: "Молекулярно-генетическая диагностика в подборе таргетной терапии онкологических заболеваний"

1. BRCA1/2 – ассоциированные опухоли

1) нечувствительны к PARP-ингибиторам;
2) нечувствительны к препаратам платины;
3) чувствительны к PARP-ингибиторам;+
4) чувствительны к препаратам платины.+

2. Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является

1) муцинозная карцинома яичников;
2) светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников;
3) серозная карцинома яичников;+
4) эндометриоидная карцинома яичников.

3. Биоинформатический анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) включает в себя

1) аннотирование выявленных изменений;+
2) определение клинической значимости мутаций;+
3) подготовку библиотеки фрагментов ДНК;
4) поиск изменений относительно референсного генома.+

4. В качестве потенциальных мишеней таргетной терапии не могут рассматриваться белки, которые

1) отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях;+
2) отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях;+
3) присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях;
4) присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях.+

5. Виды секвенирования следующего поколения (NGS)

1) геномное;+
2) протеомное;
3) транскриптомное;+
4) экзомное.+

6. Для низкомолекулярных ингибиторов, применяемых в таргетной терапии опухолей, характерно связывание с мишенью

1) в плазме крови;
2) в синаптической щели;
3) внеклеточно;
4) внутриклеточно.+

7. Доминирующей мутацией в 600-м кодоне гена BRAF при меланоме является

1) V600D (Val600Asp);
2) V600E (Val600Glu);+
3) V600R (Val600Arg);
4) V600К (Val600Lys).

8. Задачи в онкологии, решаемые с помощью NGS-технологий

1) определение белковых маркеров на поверхности клеток;
2) определение молекулярного профиля опухолей;+
3) определение потенциальных мишеней для таргетной терапии;+
4) поиск наследственных мутаций, обуславливающих опухоль.+

9. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся

1) алкилирующие агенты;
2) ингибиторы апоптоза;
3) ингибиторы сигнальных путей;+
4) стабилизаторы микротрубочек.

10. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся

1) алкилирующие агенты;
2) ингибиторы ангиогенеза;+
3) ингибиторы сигнальных путей;+
4) стабилизаторы микротрубочек.

11. К препаратам для таргетной терапии опухолей относятся

1) алкилирующие агенты;
2) ингибиторы ангиогенеза;+
3) ингибиторы апоптоза;
4) стабилизаторы микротрубочек.

12. Классы точковых мутаций в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями

1) вероятно патогенная;+
2) несомненно патогенная;+
3) неясной значимости;+
4) химерная.

13. Количество экзонов в гене BRCA1

1) 1;
2) 2;
3) 24;+
4) 81.

14. Количество экзонов в гене BRCA2

1) 1;
2) 2;
3) 27;+
4) 82.

15. Материалом для генетического анализа может быть

1) биопсия опухоли;+
2) операционный материал;+
3) плазма крови;+
4) эритроцитарная масса.

16. Материалом для генетического анализа может быть

1) аспирационная биопсия;+
2) бронхоальвеолярный лаваж;+
3) экссудат;+
4) эритроцитарная масса.

17. Материалом для генетического анализа может быть

1) браш-биопсия;+
2) бронхиальный смыв;+
3) мокрота;+
4) эритроцитарная масса.

18. Материалом для тестирования мутаций гена EGFR могут быть

1) плазма крови;+
2) сыворотка крови;+
3) циркулирующие опухолевые клетки;+
4) эритроцитарная масса.

19. Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть

1) биопсия;+
2) бронхиальный смыв;+
3) операционный материал;+
4) эритроцитарная масса.

20. Материалом для тестирования мутаций гена EGFR может быть

1) аспирационная биопсия;+
2) браш-биопсия;+
3) буккальный эпителий;
4) мокрота.+

21. Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2

1) биопсийный материал;+
2) образец опухоли;+
3) операционный материал;+
4) эритроцитарная масса.

22. Метод молекулярно-генетической диагностики, наиболее чувствительный для детекции соматических мутаций

1) микросателлитный анализ;
2) секвенирование нового поколения;+
3) секвенирование по Сенгеру;
4) хромосомный микроматричный анализ.

23. Методы молекулярно-генетической диагностики, не позволяющие выявлять точковые соматические мутации

1) микросателлитный анализ;+
2) секвенирование нового поколения;
3) секвенирование по Сенгеру;
4) хромосомный микроматричный анализ.+

24. Методы тестирования EGFRнагистологическом и цитологическом материале

1) аллельспецифическая ПЦР;+
2) высокоразрешающее плавление (HRM);+
3) секвенирование ДНК;+
4) флуоресцентная гибридизация in situ.

25. Методы тестирования гена BRAF

1) аллельспецифическая ПЦР;+
2) высокоразрешающее плавление (HRM);+
3) секвенирование ДНК;+
4) электронная микроскопия.

26. Методы, применяемые для BRCA-тестирования

1) высокоразрешающее плавление (HRM);+
2) секвенирование ДНК по Сэнгеру;+
3) секвенирование ДНК следующего поколения;+
4) флуоресцентная гибридизация in situ.

27. Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии

1) аллельспецифическая ПЦР;+
2) высокоразрешающее плавление (HRM);+
3) иммуногистохимия;
4) секвенирование ДНК по Сэнгеру.+

28. Молекулярно-генетические методы диагностики в онкологии

1) анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК;+
2) анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов;+
3) цифровая ПЦР;+
4) электронная микроскопия.

29. Мутации гена BRAF на поздних стадиях меланомы

1) ассоциируются с благоприятным прогнозом;
2) ассоциируются с инволюцией опухоли;
3) ассоциируются с неблагоприятным прогнозом;+
4) не выявляются по техническим причинам.

30. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2

1) амплификации;
2) делеции;+
3) дупликации;
4) трипликации.

31. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1) миссенс;+
2) нонсенс;
3) сдвиг рамки считывания;
4) сплайсинг.

32. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях

1) миссенс;
2) нонсенс;
3) сдвиг рамки считывания;+
4) сплайсинг.

33. Наименьшее число ложноотрицательных результатов достигается при молекулярно-генетическом исследовании опухолевого материала в виде

1) бронхоальвеолярного лаважа;
2) операционного материала;+
3) пукционной аспирационной биопсии;
4) циркулирующих опухолевых клеток.

34. Ограничения применения NGS в клинической практике

1) в России нет регистрационных удостоверений для большинства приборов и реактивов;+
2) в мире не существуют общепринятых критериев и инструкций по применению;+
3) невозможность выявления генетических вариантов в образце опухолевого материала;
4) сложность интерпретации генетических вариантов с недоказанной клинической значимостью.+

35. Около половины случаев серозного высокозлокачественного рака яичников обусловлено мутациями генов, задействованных в репарации ДНК путём

1) вырезания азотистого основания;
2) вырезания нуклеотида;
3) гомологичной рекомбинации;+
4) метилирования ДНК.

36. Подавляющее большинство мутаций в гене BRAF при меланоме затрагивают

1) 400-й кодон;
2) 500-й кодон;
3) 600-й кодон;+
4) 700-й кодон.

37. Потенциальными мишенями таргетной терапии могут быть белки, которые

1) отсутствуют в опухоли, но присутствуют в нормальных тканях;
2) отсутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях;
3) присутствуют в опухоли, но отсутствуют в нормальных тканях;+
4) присутствуют и в опухоли, и в нормальных тканях.

38. При меланоме кожи наиболее часто соматические мутации выявляются в генах

1) BRAF;+
2) FMR1;
3) NRAS;+
4) UBE3A.

39. При серозном раке яичников мутации наиболее часто выявляются в генах

1) BRAF;
2) BRCA1/2;+
3) EMSY;
4) PTEN.

40. При увеальной меланоме наиболее часто соматические мутации выявляются в генах

1) FMR1;
2) GNA11;+
3) GNAQ;+
4) UBE3A.

41. Пути репарации ДНК

1) гомологичное рекомбинантное восстановление;+
2) негомологичное конечное присоединение;+
3) ферментативное алкилирование гуанина;
4) ферментативное метилирование цитозина.

42. Селективный ингибитор BRAF киназы блокирует мутантную форму белка BRAF, тем самым

1) активируя деление клеток;
2) индуцируя апоптоз, приводящий к гибели клетки;+
3) селективно ингибируя рост и пролиферацию;+
4) угнетая клеточный цикл.+

43. Таргетная терапия направлена против

1) молекул комплекса репликации ДНК;
2) определенных молекулярных мишеней;+
3) опухолей определенного возраста;
4) опухолей определенных органов.

44. Типы повреждений ДНК

1) алкилирование гуанина;+
2) двунитевые разрывы;+
3) метилирование цитозина;
4) однонитевые разрывы.+

45. Этапы проведения секвенирования следующего поколения (NGS) для диагностики в онкологии

1) анализ данных;+
2) подготовка библиотеки;+
3) рестрикционный анализ;
4) секвенирование.+