Ответы к тестам НМО: "Синдром делеции 22 хромосомы (синдром ДиДжорджи) у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

1. В каком случае назначается профилактическая терапия триметоприм/сульфаметоксазолом при синдроме ДиДжоржи?

1) по желанию врача;
2) при выраженной Т-лимфопении и выраженном снижении митогенного ответа;+
3) при диагностированных пороках развития дыхательной системы;
4) при усиленном митогенном ответе.

2. В скольки процентах случаев делеция 22-ой хромосомы является причиной синдрома ДиДжоржи?

1) 10%;
2) 33,3%;
3) 50%;
4) 66,6%;
5) 90%.+

3. В скольких процентах случаев врожденный порок сердца встречается у детей при синдроме ДиДжоржи?

1) 20-30%;
2) 50%;
3) 70%;
4) более 80%;+
5) менее 10%.

4. В скольких процентах случаев делеция наследуется от одного из родителей?

1) 10%;+
2) 20%;
3) 30%;
4) 40%;
5) 50%.

5. В скольких процентах случаев наблюдается задержка психомоторного и речевого развития при синдроме ДиДжоржи?

1) 30-40%;
2) 5%;
3) 50-60%;
4) 70—90%;+
5) нет точных данных.

6. В скольких процентах случаев синдром ДиДжоржи наследуется с выраженной тяжестью, если один из родителей имеет делецию 22-ой хромосомы?

1) 10%;
2) 40%;
3) 50%;+
4) 90%.

7. В следствии делеции какого плеча одной копии 22-й хромосомы возникает синдром ДиДжоржи?

1) del 22q11.2;+
2) del 22q11.3;
3) del 22q13.2;
4) del 22q21.2;
5) del 22q22.1.

8. В чем проявляется поражение носоглоточного аппарата у пациентов с синдромом ДиДжоржи?

1) афонией;
2) гнусавым оттенком голоса;+
3) кондуктивной и/или сенсоневральной тугоухостю;+
4) охриплостью голоса;
5) расщеплением нёба, губы.+

9. Как называют синдром ДиДжоржи у имеющих полный спектр типичных проявлений, включая выраженный иммунодефицит?

1) атипичный;
2) классический;
3) полный;+
4) типичный.

10. Какая доза иммуноглобулина человека используется при лечении синдрома ДиДжоржи?

1) 0.2-0.3 г/кг ежемесячно;
2) 0.4-0.6 г/кг ежедневно;
3) 0.4-0.6 г/кг ежемесячно;+
4) 0.4-0.6 г/кг еженедельно;
5) 0.7-1,0 г/кг ежемесячно.

11. Какая терапия проводится при снижении гуморального иммунитета у пациентов с синдромом ДиДжоржи?

1) гормональная терапия;
2) инфузионная терапия;
3) пульс-терапия;
4) терапия внутривенными иммуноглобулинами;+
5) цитостатическая терапия.

12. Какие антибактериальные препараты используются чаще всего при синдроме ДиДжоржи?

1) амикацин;+
2) метронидазол;
3) сульфаметоксазол;+
4) триметоприм;+
5) цефепим.+

13. Какие диагнозы у взрослых с синдромом ДиДжоржи встречаются чаще, чем в общей популяции?

1) аутизм;
2) биполярный синдром;+
3) депрессия;+
4) психоз;+
5) шизофрения.+

14. Какие еще названия имеет синдром ДиДжоржи?

1) Кайлера синдром;+
2) САТСН 22;+
3) велокардиофациальный сидром;+
4) иммунологическая лихорадка детей;
5) синдром лицевых и конотрункальных аномалий.+

15. Какие методы инструментальной диагностики используются при синдроме ДиДжоржи?

1) ЭКГ;+
2) аудиометрия;+
3) дыхательный тест;
4) назофарингеальная эндоскопия;+
5) тредмил-тест.

16. Какие методы лабораторной диагностики используются при синдроме ДиДжоржи?

1) исследование гормонов щитовидной железы;+
2) исследование печеночных ферментов;
3) исследование сывороточных иммуноглобулинов;+
4) общий анализ крови;+
5) общий анализ мочи.

17. Какие описаны осложнения синдрома делеции 22-ой хромосомы?

1) аутоиммунная гемолитическая анемия;+
2) болезнь Грейвса;+
3) болезнь Такаясу;
4) бронхиальная астма;+
5) ювенильный ревматоидный артрит.+

18. Какие пороки развития сердца являются наиболее патогномоничными при синдроме ДиДжоржи?

1) декстракардия;
2) кардиомегалия;
3) общий артериальный ствол;+
4) прерывание дуги аорты;+
5) тетрада Фалло.+

19. Какие последствия делеции 22-й хромосомы возможны при синдроме ДиДжоржи?

1) ахалазия пищевода;
2) задержка умственного развития;+
3) нарушение формирования сердца и магистральных сосудов;+
4) недоразвитие конечностей;
5) трахеопищеводные свищи.

20. Какие проявления при синдроме ДиДжоржи встречаются чаще, чем в общей популяции детей?

1) аутизм;
2) аутистические заболевания;+
3) гиперактивность;+
4) синдром дефицита внимания;+
5) фобии.+

21. Какие черты лица характерны для синдрома ДиДжоржи?

1) «застывшая» улыбка;
2) асимметрия лица при плаче;+
3) бульбообразный кончик носа;+
4) крупные зубы;
5) опущенные вниз уголки рта.+

22. Какова частота встречаемости синдрома ДиДжоржи?

1) от 1:1000 до 1:3000;
2) от 1:10000 до 1:15000;
3) от 1:100000 до 1:150000;
4) от 1:4000 до 1:6000.+

23. Какую кодировку по МКБ 10 имеет синдром ДиДжоржи?

1) D82.1;+
2) D82.2;
3) Q82.4;
4) О80.0;
5) О82.2.

24. Консультации каких специалистов требуются при синдроме ДиДжоржи?

1) иммунолога;+
2) инфекциониста;
3) кардиолога;+
4) офтальмолога;+
5) трансплантолога.

25. На основании каких данных устанавливается диагноз ложного сустава?

1) анамнеза заболевания;
2) данных сцинтиграфии;
3) клинических данных;+
4) лабораторных данных;
5) результатов лучевых методов исследования.+

26. Наиболее часто при синдроме ДиДжоржи при коррекции пороков лицевого скелета исправляют:

1) нависание верхнего века;
2) перегородку носа;
3) расщелину верхней губы;+
4) расщелину неба;+
5) ушные раковины.

27. С какой целью пациентам с синдромом ДиДжоржи проводят хирургическое лечение?

1) для коррекции пороков сердца;+
2) для устранения деформации грудной клетки;
3) для устранения деформации конечностей;
4) для устранения деформации позвоночника.

28. У каких пациентов с синдромом ДиДжоржи устанавливают гастростому?

1) у детей в возрасте от 2-х до 3-х лет при задержке развития речи;
2) у детей младше 1-го года с врожденным пороком сердца;
3) у пациентов раннего возраста при проблемах с кормлением и глотанием вследствие велофарингеальгой недостаточности;+
4) у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа.

29. У каких специалистов рекомендовано обязательное лечение при синдроме ДиДжоржи?

1) у венеролога;
2) у логопеда;+
3) у невролога;+
4) у проктолога;
5) у психиатра.+

30. Что включает в себя синдром ДиДжоржи?

1) аномалию развития почек;
2) врожденный порока сердца;+
3) иммунодефицит вследствие гипоплазии (аплазии) тимуса;+
4) патологию лицевого скелета (расщелины твердого неба);+
5) повышение печеночных ферментов.

31. Что такое Синдром ДиДжоржи?

1) аутосомно-рецессивное заболевание;
2) это иммунологические изменения, которые являются следствием инверсии одной копии 22-й хромосомы;
3) это синдром, возникающий при инверсии 21-ой хромосомы;
4) это совокупность изменений, которые являются следствием удвоения 22-й хромосомы;
5) это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием делеции длинного плеча одной копии 22-й хромосомы.+

32. Что такое делеция хромосомы?

1) обмен между участками разных хромосом;
2) потеря участка хромосомы;+
3) разворот участка хромосомы на 180 градусов;
4) удвоение участка хромосомы.