Ответы к тестам НМО: "Тяжелая врождённая нейтропения у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)"

1. В каких формах выпускают гранулоцитарный колониестимулирующий фактор?

1) винкристин;
2) доксирубицин;
3) ленограстим;+
4) филграстим.+

2. В каком проценте пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией / циклической нейтропенией выявляются мутации в гене ELANE?

1) 0-20%;
2) 20-40%;
3) 40-60%;
4) 60-80%.+

3. Высокий риск развития какого патологического состояния есть у пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией?

1) B-12 дефицитной анемии;
2) B-клеточной лимфомы;
3) миелодиспластического синдрома;+
4) острой миелоидной лейкемии.+

4. К чему приводит дефицит белка X-1(HAx1)?

1) к деполяризации мембраны митохондрий моноцитов;
2) к дестабилизация внутреннего потенциала мембраны митохондрии нейтрофила;+
3) к ослаблению защиты клеток от апоптоза;+
4) к реполярации мембраны митохондий лимфоцитов.

5. Как называется метод лечения, основанный на замене собственного, патологического кроветворения больного на нормальное кроветворение донора?

1) инфузия плазмы крови;
2) инфузия тромоцитарной массы;
3) инфузия эритроцитарной массы;
4) трансплантация гематопоэтических стволовых клеток.+

6. Как называется наследование мутации генов, расположенных на Х хромосоме, при этом лица женского пола как правило являются бессимптомными носителями, а заболеванием страдают лишь лица мужского пола?

1) аутосомно-доминантное;
2) аутосомно-рецессивное;
3) голандрическое;
4) х-сцепленное.+

7. Как называется снижение уровня нейтрофилов в периферической крови менее 0,5х109/л?

1) агранулоцитоз;+
2) лейкоцитоз;
3) лимфоцитоз;
4) нейтропения.

8. Как называется снижение уровня нейтрофилов в периферической крови менее 1,5х109/л?

1) агранулоцитоз;
2) лейкоцитоз;
3) лимфоцитоз;
4) нейтропения.+

9. Как называется тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей?

1) аутосомно-доминантый;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) голандрический;
4) х-сцепленный.

10. Как называется тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена?

1) аутосомно-доминантый;+
2) аутосомно-рецессивный;
3) х-сцепленный;
4) цитоплазматический.

11. Как называются мутации в гене HAX1, кодирующем HCLS-ассоциированный белок X-1 (HAx1)?

1) биаллельные;+
2) моноаллельные;
3) тетрааллельные;
4) триаллельные.

12. Какая локализация инъекций рекомендуется для введения гранулоцитарного колониестимулирующего фактора?

1) наружная часть бедра;+
2) наружная часть плеча;+
3) околопупочная область;+
4) подключиная облать;
5) подлопаточная область.

13. Какая приблизительная встречаемость тяжелой врожденной нейтропении?

1) 1 случай на 1 миллион населения;+
2) 10 случаев на 1 миллион населения;
3) 100 случаев на 1 миллион населения;
4) 50 случаев на 1 миллион населения.

14. Какая терапия считается основной при тяжелой врожденной нейтропении?

1) антибактериальная терапия;
2) противовирусная терапия;
3) терапия гранулоцитарным колониестимулирующим фактором;+
4) терапия системными глюкокортикостероидами.

15. Какие антибактериальные препараты рекомендовано назначать при отсутствии эффекта от терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором при тяжелой врожденной нейтропении?

1) азитромицин;
2) ампициллин;+
3) цефазолин;
4) цефтриаксон;
5) ципрофлоксацин.+

16. Какие гены рекомендовано исследовать на предмет соматических мутаций в связи с возможным риском перехода тяжелой врожденной нейтропении в миелодиспластический синдром?

1) ELANE;
2) GCSF;+
3) JAGN1;
4) RUNX;+
5) WASP.

17. Какие данные нужно уточнить при оценке предыдущих анализов пациента с тяжелой врожденной нейтропенией?

1) возраст, когда было впервые обнаружено снижение абсолютного количества нейтрофилов в периферической крови;+
2) динамику эритроцитоза;
3) продолжительность нейтропении;+
4) степень нейтропении.+

18. Какие побочные реакции характерны для гранулоцитарного колониестимулирующего фактора?

1) боль в животе;+
2) боль в костях и мышцах;+
3) гиперемия и болезненность в месте инъекции;+
4) повышение температуры тела;+
5) экзофтальм.

19. Какие сывороточные иммуноглобулины необходимо исследовать при тяжелой врожденной нейтропении?

1) IgE;
2) IgG;+
3) IgM;+
4) IgА.+

20. Какова длительность терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором у пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией?

1) однократное введение в дозе 5 мкг/кг;
2) однократный курс 14 дней в подобранной эффективной дозе;
3) однократный курс 28 дней в подобранной эффективной дозе;
4) пожизненное введение в подобранной эффективной дозе.+

21. Каковы показания к проведению трансплантации гематопоэтических стволовых клеток?

1) обнаружение цитогенетических аномалий в костном мозге;+
2) повышение температуры тела в ответ на терапию гранулоцитарным колониестимулирующим фактором;
3) трансформация врожденной нейтропении в миелодиспластический синдром;+
4) трансформация врожденной нейтропении в острый лейкоз.+

22. Какое название имеет одна из разновидностей тяжёлой врождённой нейтропении?

1) ациклическая нейтропения;
2) тетрациклическая нейтропения;
3) трициклическая нейтропения;
4) циклическая нейтропения.+

23. Какое патологическое состояние может развиваться при длительном применении гранулоцитарного колониестимулирующего фактора у пациентов с тяжелой врождённой нейтропенией?

1) гепатомегалия;
2) жировой гепатоз;
3) нарушение толерантности к глюкозе;
4) спленомегалия;+
5) цирроз печени.

24. На наличие каких симптомов важно обратить внимание при физикальном осмотре?

1) кожных абсцессов;+
2) кожных сыпей;+
3) патологическую форму ногтевых фаланг;
4) фурункулов.+

25. Под наблюдение какого врача передаётся пациент после установления диагноза «тяжелая врожденная нейтропения»?

1) инфекциониста;
2) кардиолога;
3) отоларинголога;
4) участкового педиатра.+

26. Развитие какого патологического состояния характерно для больных с тяжелой врожденной нейтропенией?

1) кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода;
2) локализованная/генерализованная лимфоаденопатия;+
3) механическая желтуха;
4) синдром портальной гипертензии.

27. Соматические мутации в каких генах связаны с развитием миелодиспластического синдрома у больных с тяжелой врожденной нейтропенией?

1) CSF3R;+
2) RAS;+
3) RUNX1;+
4) WAS.

28. Специалисты каких смежных специальностей должны осматривать пациента с тяжелой врожденной нейтропенией один раз в год?

1) инфекционист;
2) отоларинголог;+
3) офтальмолог;
4) стоматолог;+
5) хирург.+

29. Через сколько часов после введения гранулоцитарного колониестимулирующего фактора производится забор крови с целью подбора дозы данного препарата?

1) через 10 часов;
2) через 14 часов;
3) через 18 часов;+
4) через 6 часов.

30. Что рекомендовано назначить при наличии жизнеугрожающей инфекции на фоне нейтропении?

1) антигистаминные препараты;
2) инфузию донорских гранулоцитов;+
3) наркотические анальгетики;
4) противовирусные препараты.

31. Экспрессия какого мутантного гена приводит к неправильному фолдингу?

1) ELANE;+
2) HAX1;
3) VPS45;
4) WAS.