Интересное:
Повод обсуждения перспектив в области усовершенствования системы медпомощи при СМА – это определение по скринингу бессимптомного лечения болезни с использованием специальной пилот-системы. Врачи начали лечить новорожденного ребенка, что позволит исключить серьезные осложнения. Во время обсуждения проблемы доктора пришли к выводу, что необходимо расширить национальную программу неонатального скрининга методом добавления в нее спинальной атрофии мышц.
В 2019 году начали использовать пилотную программу скрининга грудных детей, с помощью которого предоставляется возможность определения генетических причин заболевания в течении недели после рождения ребенка и до появления первых признаков.
По мнению доктора медицинский наук Л.Ильенко, эффективность пилотной программы была доказана, что предоставляет возможность начинать терапевтический курс до появления первых признаков болезни.
Экспертами обсуждался еще один вопрос. Они говорили о необходимости создать устойчивый механизм финансирования медикаментозными средствами взрослых больных СМА, которым на сегодняшний день гарантированная терапия не предоставляется.
О.Германенко, директором благотворительного фонда «Семьи спинальной мышечной атрофии», отмечается необходимость реализовать пилотную программу. Нужно помнить о пациентах, которые уже имеют признаки заболевания. Если им предоставлять медицинскую помощь, то это предоставит возможность восстановления утраченных навыков.
Спинальная атрофия является тяжелым нервно-мышечным заболеванием, которое прогрессирует и приводит к смертельному исходу. Для обеспечения эффективного лечении рекомендуется внедрение пилотной программы.
