Причина частых заболеваний, проблемы с геномом...

Специалисты нашли редкую генетическую мутацию, которая повышает риск заражения вирусами, вызывающими респираторные заболевания.Открытие было сделано благодаря исследованию случая девочки пятилетнего возраста. Она постоянно находилась в больнице из-за риновирусов. Впервые опасная инфекция у нее развилась в возрасте 1 месяца. Тогда в теле ребенка встретились риновирус и вирус гриппа. Это привело к необходимости подключения к аппарату искусственного дыхания.

С того момента ребенка направляли в больницу более 15 раз с разными респираторными инфекциями, включая простуду, бактериальную пневмонию и грипп. Врачи посчитали, что иммунная система девочки работает неправильно. Был произведен анализ генома, который показал наличие мутации в гене IFIH1. Этот ген связан с выработкой иммунных белков MDA5. В норме белки помогают выявлять наличие вирусов в клетках и сигнализируют другим иммунным белкам о необходимости начать борьбу с инфекцией.

Кстати, ранее проводившиеся исследования с мышами тоже выявили, что отсутствие нормальных белков MDA5 не позволяло телу выявлять присутствие отдельных вирусов и активировать иммунный ответ. В свою очередь, анализ базы данных разных мутаций показал: есть и другие мутации в гене IFIH1, способные привести к сниженной эффективности белков MDA5.